Back to chapter

15.15:

علم الجينوم

JoVE Core
Biologie
Un abonnement à JoVE est nécessaire pour voir ce contenu.  Connectez-vous ou commencez votre essai gratuit.
JoVE Core Biologie
Genomics

Langues

Diviser

أدت دراسة الجينات الفردية إلى إنتاج أفكار استثنائية في جميع جوانب علم الأحياء تقريباًمن الأمراض والوراثة إلى الزراعة والتطور. من ناحية أخرى،يمكن إجابة كثير من الأسئلة حول كيفية عمل الجينات وتطورها فقط عن طريق دراسة جميع الأحماض النووي للكائنات-الجينوم الخاص بها-معاًككل. تعرف دراسة الجينوم الكامل بعمل الجينوم.وهو يضمن تسلسل كامل الجينومات لفحص تركيبها ووظيفتها وتنظيمها وتطورها. يقع علم دراسة الجينوم في منتصف علم الجينات وعلوم الأحياء الجزيئية والعلوم الحاسوبية. بعد التعرف على تركيب الحمض النووي في عام 1953 بدأ العلماء تطوير تقنيات لتسلسل الجينات الفردية.ظهر تقدّم مهم في تسلسل الحمض النووي في عام 1977 عندما طور فريدريك سانجر طريقة للسماح للجينومات الكاملة لأن تتسلسل. وهذا أدى إلى تسلسل جينومات خميرة الخباز وذبابة الفاكهة باستخدام منهج التسلسل الرمزي. مشروع الجينوم الذي بدأ في عام 1990 كان لمدة 13 عام،وبتكلفة 2.7 مليار دولار،الجهود الدولية التي سلسلت بنجاح اول جينوم بشري عام 2003.أدى نجاح هذا المشروع إلى ابتكارات في تسلسل التقنيات والجينومات البشرية يمكن تسلسلها في يوم واحد بأقل من ألف دولار. قادت كمية البيانات الضخمة الناتجة إلى نشوء مجال المعلومات الحيوية الذي يربط الرياضيات وعلوم الحاسوب تقنيات لتنظيم وتحليل ومقارنة الكميات الهائلة من بيانات الجينوم. علم الجينومات هو مكون أساسي للطب الشخصي على سبيل المثال،في معالجة السرطان ويستمر ليلعب دوراًأساسياًفي مجالات مثل علم الإنسان والتطور والطب الشرعي والزراعة من بين مجالات أخرى.

15.15:

علم الجينوم

علم الجينوم هو علم دراسة الجينومات: إنه دراسة كل المواد الجينية للكائن الحي. في البشر ، يتكون الجينوم من معلومات محمولة في ٢٣ زوجاً من الكروموسومات في النواة ، بالإضافة إلى الحمض النووي للميتوكوندريا. في علم الجينوم ، يتم تسلسل وتحليل كل من الحمض النووي المشفر وغير المشفر. يسمح علم الجينوم بفهم أفضل لجميع الكائنات الحية وتطورها وتنوعها. له عدد لا يحصى من الاستخدامات: على سبيل المثال ، لبناء أشجار النشوء والتطور ، لتحسين إنتاجية المحاصيل واستدامتها ، أو المساعدة في التحقيقات الجنائية ، أو تحديد الجينات المرتبطة بالأمراض ، أو استهداف العلاج الأمثل لمرضى السرطان.

على مدار الثلاثين عاماً الماضية ، حدثت تطورات تقنية مهمة في تسلسل الحمض النووي ، على وجه الخصوص ، بفضل جهود مشروع الجينوم البشري الدولي. توجد الآن تقنية لتسلسل ٦٠ مليار قاعدة من قواعد الحمض النووي ، وهو ما يعادل ٢٠ ضعف حجم الجينوم البشري. مع هذه الوفرة من المعلومات والبيانات الضخمة ، يعمل علماء الكمبيوتر وخبراء المعلومات الحيوية جنباً إلى جنب مع علماء الأحياء من أجل جمع وتخزين وتحليل مخرجات تسلسل الحمض النووي ، مع السماح بالوصول إلى البيانات بشكل آمن.

فتح نجاح علم الجينوم الطريق لطرق أخرى واسعة النطاق للتحقيق في النظم البيولوجية في مجملها. يمكن الآن إكمال الدراسات الجينومية عن طريق دراسات ” أوميكس“ من أجل جمع البيانات عن المجموعات الحية على جميع المستويات: الأنواع ، المجموعات السكانية ، الأفراد ، الخلايا ، البروتينات ، الحمض النووي الريبي ، الحمض النووي. علم النسخ هو دراسة كيفية اختلاف التعبير العام للجينات في ظل ظروف تجريبية أو مرضية مختلفة. علم البروتينات هو دراسة جميع البروتينات التي تشكل كائناً أو نظاماً. علم الأيض هو دراسة جميع المستقلبات (السكر والدهون والجزيئات الأخرى) الموجودة في نظام بيولوجي معين وتفاعلاتها. لا يمكن فصلها عن المعلوماتية الحيوية ، فإن ”الأوميكس“ تسمح برؤية عالمية لمجموعات معيشية معقدة في بيئتهم ، وعلى هذا النحو ، تمهد الطريق للطب الشخصي.

Suggested Reading

The rise of genomics. Comptes Rendus Biologies. Volume 339, Issues 7–8, July–August 2016, Pages 231-239. [Source]

Multi-omics approaches to disease. Genome Biol. 2017; 18: 83. [Source]