Pedigree Analysis

نظره عامه

النسب هو رسم تخطيطي يعرض تاريخ عائلة سمة. يمكن أن يكشف تحليل النسب عن (١) ما إذا كانت السمة سائدة أم متنحية ، (٢) نوع الكروموسوم أو الصبغي الجسدي أو الجنس ، التي ترتبط به السمة ، (٣) الأنماط الجينية لأفراد الأسرة ، و (٤) احتمالات الأنماط الظاهرية في الأجيال المستقبلية. بالنسبة للعائلات التي لديها تاريخ من الأمراض الصبغية أو المرتبطة بالجنس ، يمكن أن تكون هذه المعلومات ضرورية لتنظيم الأسرة.

الأنساب تعرض التاريخ العائلي

في مختلف الأنواع النباتية والحيوانية ، يدرس العلماء وراثة الأنماط الظاهرية ، أو السمات ، باستخدام تجارب تزاوج محكومة بعناية تسمى التزاوجات. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤسس التهجينات أحادية الهجين هيمنة السمات أو انحسارها ، ويمكن أن تحدد التهجينات الاختبارية النمط الوراثي (متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت) لكائن حي يُظهر نمطاً ظاهرياً سائداً معروفاً.

ومع ذلك ، لا يمكن اختبار تزويج البشر ، أخلاقياً أو عملياً. لذلك ، يقوم الباحثون بتحليل النسب ، أو أشجار العائلة ، لفهم كيفية توارث السمات والأمراض البشرية. تُظهر شجرة النسب تاريخاً عائلياً لخاصية عبر الأجيال وأفراد العائلة. باستخدام نفس المبادئ التي تنطبق على التهجينات لتحليل الأحداث الإنجابية التي حدثت بالفعل ، يمكن استنتاج معلومات حول وراثة السمات.

صفوف النسب تمثل أجيال الأسرة

في النسب النموذجي ، تمثل المربعات الذكور وتمثل الدوائر الإناث. تشير المربعات أو الدوائر المظللة إلى وجود سمة مهمة. الصفوف عبارة عن أجيال ، تسمى أحياناً بأرقام رومانية. الجيل الأقدم يتمثل في الصف العلوي ، مع كل جيل لاحق في صفوف منفصلة. في كل جيل أو صف ، يمكن تسمية أفراد الأسرة عددياً من اليسار إلى اليمين والإشارة إليهم من خلال جيلهم وموقعهم. على سبيل المثال ، الفرد الثاني في الجيل الأول هو I_2.

يسمى الخط الأفقي الذي يربط بين الوالدين خط الزواج ، على الرغم من أن الزواج لا ينطوي بالضرورة على ذلك. خط النسب العمودي الممتد لأسفل من خط الزواج يتصل بخط الأخوة الأفقي. الأفراد المتصلون بخط النسب عبر سلالة الأخوة هم ذرية. الأفراد غير المرتبطين مباشرة بنسب الأشقاء دخلوا الأسرة عبر خطوط الزواج ، وليسوا ذرية بيولوجية للجيل السابق.

الأنساب تكشف معلومات عن وراثة السمات و الأمراض

يتم توزيع السمات السائدة بشكل مختلف عن السمات المتنحية. تختلف الوراثة أيضاً عن السمات التي تحددها الجينات على الكروموسومات الجنسية مقارنة بالصفات المرتبطة بالجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية). من خلال فحص وجود سمة وغيابها عبر تاريخ العائلة ، يمكن لتحليل النسب توفير معلومات حول وراثة السمة. على الرغم من أن العديد من الأمراض تتأثر بجينات متعددة ، إلا أن العديد منها تظهر أنماط وراثية مندلية. بالنسبة لهذه الحالات ، يمكن أن تقدم الأنساب أدلة مهمة حول مخاطر وراثة المرض وانتشاره.

الصفات التي تسببها الجينات على الجسيمات الذاتية والتي تتطلب نسختين من الأليل للتأثير على النمط الظاهري هي صفة متنحية. العديد من الاضطرابات وراثية متنحية ، بما في ذلك التليف الكيسي ، ومرض تاي زاكس ، ومرض بول شراب القيقب. معظم الأشخاص المصابين بهذه الأمراض لديهم آباء متغايرة الزيجوت ليس لديهم الحالة ولكنهم يحملون أليلاً سببياً.

يمكن لهؤلاء الناقلين نقل المرض إلى أطفالهم دون قصد ، وهو ما يفسر جزئياً سبب كون الأمراض الصبغية المتنحية أكثر شيوعاً من نظرائهم المهيمنين. يمكن أن تكشف مقارنة الأجيال بالنسب ما إذا كانت السمة الوراثية الجسمية سائدة أم متنحية. لا يمتلك أي من الوالدين هذه السمة ، ولكن يرثها طفل واحد. وبالتالي ، يجب أن تكون متنحية.

النمش وتعدد الأصابع (أصبع يد أو أصبع قدم إضافية) هي سمات جسمية سائدة في البشر ، وتتطلب نسخة واحدة فقط من الأليل المحدد للتأثير على النمط الظاهري. الأمراض الجسدية السائدة ، مثل مرض هنتنغتون ، تصيب حوالي ٥٠٪ من النسل مع أحد الوالدين المصاب. العديد من هذه الأمراض لا تسبب أعراضاً إلا في وقت لاحق من العمر ، بعد سن الإنجاب. يمكن للأطفال أن يرثوا هذه الأمراض من الوالدين المصابين عن غير قصد ، مما يبرز أهمية تحليل تاريخ العائلة. على الرغم من أن كلا الوالدين يظهران هذه السمة ، إلا أن أحد أطفالهما لا يفعل ذلك. نظراً لأن التهجين بين الوالدين المتنحيين ينتج باستمرار نمطاً ظاهرياً متنحياً ، يجب أن تكون هذه السمة سائدة.

الصفات يمكن أن تكون جسدية أو مرتبطة بالجنس

بالإضافة إلى ٤٤ صبغاً جسدياً ، يمتلك البشر كروموسومين جنسيين ، وهما متماثلان في الإناث (XX) ، ولكنه غير متماثلين في الذكور (XY). الصفات التي تحددها الكروموسومات الجنسية مرتبطة بالجنس. معظم الصفات المرتبطة بالجنس في البشر متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يمكن للذكور فقط أن يرثوا الصفات المرتبطة بـ Y لأن الإناث تفتقر إلى كروموسوم Y. بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي الكروموسوم X على حوالي ٨٠٠_٩٠٠ جينات ترميز بروتين مقارنة بـ ~ ٧٠_٨٠ على كروموسوم Y.

تشمل السمات المرتبطة بالكروموسوم X الهيموفيليا والحثل العضلي وعمى الألوان الأحمر والأخضر. نظراً لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإنهم يكونون متماثلين (بدلاً من متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت) لخاصية مرتبطة بـ X. الذكور أكثر عرضة للصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X من الإناث لأنهم لا يمتلكون أليلاً ثانياً لإخفاء أليل سببي متنحي.