Back to chapter

12.8:

Multiple Allele Traits

JoVE Core
Biologie moléculaire
This content is Free Access.
JoVE Core Biologie moléculaire
Multiple Allele Traits

Langues

Diviser

لنفس الجين،يمكن أن تتفاعل أليلات متعددة للتأثير على أنماط ظاهرية مثل الشكل وتكوين البروتين لخلايا فردية. مثلًا،في كريات الدم الحمراء،أو خلايا الدم الحمراء،يحتوي بروتين الهيموغلوبين على عنصر مشفر بواسطة جين بيتا غلوبين تم تحديد العديد من الأليلات المختلفة له. مجتمعة هذه هي أليلات متعددة من بيتا غلوبين.بالنسبة إلى أليل المنجل المتحول،تُظهر اللانظانات المتجانسة خلايا دم حمراء صلبة على شكل هلال تسد الأوعية الدموية،بينما تظهر الأليلات الطبيعية مع قرص مرن مثل كريات الدم الحمراء التي تنتقل بسهولة عبر الأوعية الدموية. من المثير للاهتمام أن الزيجوت المتغاير قد يعرض بعض الخلايا المنحنية بشكل معتدل،وهو شكل يتفاقم تحت الأكسجين المنخفض. نظرًا لأن مورفولوجيا كرات الدم الحمراء لكرات متغايرة الزيجوت تقع بين تلك المتجانسة،فإن هذا مثال على تفاعل أليل ي سمى الهيمنة غير المكتملة.إذا كان أليل المنجل مهيمنًا،فإن الخلايا المنجلية المهيمنة ستظهر فقط الخلايا المنجلية التي ليست هي الحالة. تعرض الجزيئات غير المتجانسة الجزيئية تفاعل أليلي آخر يسمى الكودومينس. وذلك لأن منتجات البروتين لكل من أليل طبيعي وأليل منجل،مما يجعل بروتينات الهيموغلوبين تلتصق ببعضها البعض تحدث بكميات متساوية تقريبًا في خلايا الدم الحمراء.إذا تم التعبير عن أليل المنجل فقط فسيكون هو المهيمن. لكن هذا لا يحدث. من خلال دراسة تفاعلات الأليل على المستويين الجزيئي والخلوي،يمكن للباحثين فهم الأنماط والمضاعفات الناتجة عن الظروف البشرية مثل سمة الخلية المنجلية،وتحسين العلاج.

12.8:

Multiple Allele Traits

مفهوم التعددية الأليلية

تصف الأليلية المتعددة الجينات الموجودة في ثلاثة أشكال أليلية أو أكثر. على الرغم من أن الكائنات ثنائية الصبغيات ، مثل البشر ، تمتلك عادةً أليلين فقط من كل جين ، إلا أن هناك أليلات متعددة للعديد (إن لم يكن معظم) الجينات البشرية الموجودة في مجموعة سكانية. فصيلة الدم هي أحد الأمثلة على التعددية الأليلية. هناك ثلاثة أليلات لفصيلة الدم (جين HBB) في البشر: IA ، IB ، و i.

هيمنة غير كاملة

يُعد فقر الدم المنجلي ، الناجم عن طفرة في الجين المشفر بيتا-جلوبين(HBB) ، أحد الأمثلة على الهيمنة غير الكاملة. هناك حاجة إلى نسختين من أليل الخلية المنجلية للمرض ، حيث تنتج متماثلة الزيجوت للخلايا المنجلية خلايا دم حمراء متيبسة على شكل هلال تسد الأوعية الدموية. من ناحية أخرى ، فإن الأفراد المتماثلين في أليل بيتا-جلوبين العادي يصنعون كريات الدم الحمراء المرنة الشبيهة بالقرص والتي تنتقل بسهولة عبر الأوعية الدموية.

ومع ذلك ، فإن متغايرة الزيجوت التي تحتوي على أليل طبيعي واحد وأليل خلية منجلية تصنع كلاً من خلايا الدم الحمراء الطبيعية (على شكل قرص) وخلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل ، ويقال إنها تمتلك سمة الخلية المنجلية. نادراً ما يعاني هؤلاء الأفراد من مضاعفات المرض ، إلا إذا واجهوا ، على سبيل المثال ، مستويات منخفضة من الأكسجين. هذا مثال على الهيمنة غير المكتملة ، حيث يُظهر الزيجوت المتغاير نمطاً ظاهرياً وسيطاً بين الخلايا السليمة والخلايا المنجلية الشكل.

الهيمنة المشتركة

على المستوى الجزيئي ، تُظهر متغايرة الزيجوت للخلايا المنجلية أيضاً الهيمنة المشتركة ، نظراً لأن أليلات الخلايا المنجلية الطبيعية تنتج تقريباً نفس مستويات منتجاتها البروتينية في خلايا الدم الحمراء.

فصيلة الدم هي مثال آخر على الهيمنة المشتركة. IA ، IB ، و iجميع أليلات فصيلة الدم في البشر. تقوم الأليلات IA ، و IB ، بتشفير بروتينات المستضد A و B على التوالي ، ولا يشفر الأليل i أي بروتين مستضد على الإطلاق. IA ، و IB ، هما المسيطران على i ، ونسختان من i ضروريان لفصيلة الدم O. ومع ذلك ، IA ، و IB ، لهم هيمنة مشتركة. و هكذا ، في ، IA ، و IB ، لفرد متغاير الزيجوت ، يتم التعبير عن مستضدي A و B على سطح كل خلية دم حمراء.