Séquençage ultra-rapide de nouvelle génération basé sur l’amplicon dans le cancer du poumon non épidermoïde non à petites cellules

Christophe Bontoux; Virginie Lespinet-Fabre; Olivier Bordone; Virginie Tanga; Maryline Allegra; Myriam Salah; Salomé Lalvée; Samantha Goffinet; Jonathan Benzaquen; Charles-Hugo Marquette; Marius Ilié; Véronique Hofman; Paul Hofman

doi:10.3791/65190

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Article de méthode

Séquençage ultra-rapide de nouvelle génération basé sur l’amplicon dans le cancer du poumon non épidermoïde non à petites cellules

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DOI :

10.3791/65190

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8 septembre 2023

Christophe Bontoux¹^,²^,³^,⁴^,⁵ , Virginie Lespinet-Fabre¹^,²^,³^,⁴ , Olivier Bordone¹^,²^,³^,⁴ , Virginie Tanga¹^,²^,³^,⁴ , Maryline Allegra¹^,²^,³^,⁴ , Myriam Salah¹^,²^,³^,⁴ , Salomé Lalvée¹^,²^,³^,⁴ , Samantha Goffinet¹^,²^,³^,⁴ , Jonathan Benzaquen³^,⁴^,⁵^,⁶ , Charles-Hugo Marquette³^,⁴^,⁵^,⁶ , Marius Ilié¹^,²^,³^,⁴^,⁵ , Véronique Hofman¹^,²^,³^,⁴^,⁵ , Paul Hofman¹^,²^,³^,⁴^,⁵

¹Laboratory of Clinical and Experimental Pathology, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Université Côte d’Azur, CHU de Nice, ²Hospital-Integrated Biobank (BB-0033-00025), Université Côte d'Azur, Hôpital Pasteur, CHU de Nice, ³Institut Hospitalo-Universitaire (IHU), RespirERA, Université Côte d'Azur, Hôpital Pasteur, CHU de Nice, ⁴FHU OncoAge, Université Côte d'Azur, ⁵Team 4, Institute of Research on Cancer and Aging (IRCAN), CNRS INSERM, Centre Antoine-Lacassagne, Université Côte d'Azur, ⁶Department of Pulmonary Medicine and Thoracic Oncology, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Université Côte d'Azur

Dans cet article

Résumé

L’augmentation du nombre de biomarqueurs moléculaires à tester pour la prise en charge du cancer du poumon non à petites cellules non épidermoïde (NS-NSCLC) a entraîné la mise au point de méthodes de détection moléculaire rapides et fiables. Nous décrivons un flux de travail pour l’évaluation de l’altération génomique chez les patients atteints de NS-CPNPC à l’aide d’une approche de séquençage ultra-rapide de nouvelle génération (NGS).

Résumé

Le nombre d’altérations moléculaires à tester pour le traitement ciblé des patients atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules non épidermoïde (NS-CPNPC) a considérablement augmenté ces dernières années. La détection d’anomalies moléculaires est obligatoire pour la prise en charge optimale des patients atteints de NS-NSCLC avancés ou métastatiques, ce qui permet d’administrer des thérapies ciblées avec une amélioration de la survie globale. Néanmoins, ces tumeurs développent des mécanismes de résistance qui sont potentiellement ciblables à l’aide de nouvelles thérapies. Certaines altérations moléculaires peuvent également moduler la réponse au traitement. La caractérisation moléculaire du NS-NSCLC doit être réalisée dans un délai d’exécution court (TAT), en moins de 10 jours ouvrables, comme le recommandent les directives internationales. De plus, l’origine des biopsies tissulaires pour l’analyse génomique est diverse, et leur taille ne cesse de diminuer avec le développement de méthodes et de protocoles moins invasifs. Par conséquent, les pathologistes sont mis au défi d’effectuer des techniques moléculaires efficaces tout en maintenant une stratégie de diagnostic efficace et rapide. Nous décrivons ici le flux de travail ultra-rapide de séquençage de nouvelle génération (NGS) basé sur l’amplicon utilisé dans la pratique quotidienne de routine au moment du diagnostic chez les patients atteints de NS-NSCLC. Nous avons montré que ce système est capable d’identifier les cibles moléculaires actuelles utilisées en médecine de précision en oncologie thoracique dans un TAT approprié.

Introduction

Au cours de la dernière décennie, le développement de thérapies ciblées et d’immunothérapies a considérablement augmenté la survie globale (SG) du cancer du poumon non épidermoïde non à petites cellules (NS-CPNPC)^1,2. À cet égard, le nombre de gènes et de cibles moléculaires obligatoires à analyser lors du traitement du CPNPC a augmenté au cours des dernières années ^3,4.

Les lignes directrices internationales actuelles recommandent de tester l’EGFR, l’ALK, le ROS1, le BRAF, le NTRK,