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一种新的结合阵列全息、全外测序和宫内电穿孔的方法来识别脑畸形的致病基因
Journal JoVE
Neurosciences
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Journal JoVE Neurosciences
A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
DOI:

08:22 min

December 01, 2017

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Chapitres

  • 00:05Titre
  • 01:07In Utero Electroporation
  • 03:46Brain Sectioning
  • 05:12Confocal Imaging and Quantitative Analysis
  • 06:35Results: C6orf-70-knockdown Alters Radial Migration of Cortical Neurons
  • 07:46Conclusion

Summary

Traduction automatique

脑室结节性异 (PNH) 是成年期皮质发育畸形最常见的形式, 但在大多数偶发病例中, 其遗传基础仍然未知。我们最近制定了一项战略, 以确定新的候选基因的 MCDs, 并直接确认其致病作用在体内

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