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एक उपंयास रणनीति सरणी के संयोजन-CGH, पूरे exome अनुक्रमण और कुतर में Utero Electroporation में मस्तिष्क विकृतियों के लिए करणीय जीन की पहचान करने के लिए में
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1University of Florence, 2INSERM INMED, 3Aix-Marseille University, 4Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, 5Royal Children’s Hospital, 6Murdoch Children’s Research Institute, 7University of Melbourne, 8Plateforme postgenomique INMED, 9University of Pavia, 10Wellcome Trust Centre for Human Genetics, 11Oxford Radcliffe NHS Trust, 12IRCCS Casimiro Mondino Foundation, 13Research Institute of Molecular Pathology, 14IRCCS Stella Maris, 15Columbia University
Chapitres
- 00:05Titre
- 01:07In Utero Electroporation
- 03:46Brain Sectioning
- 05:12Confocal Imaging and Quantitative Analysis
- 06:35Results: C6orf-70-knockdown Alters Radial Migration of Cortical Neurons
- 07:46Conclusion
Periventricular गांठदार heterotopia (PNH) वयस्कता में cortical development (MCD) की कुरूपता का सबसे सामान्य रूप है लेकिन इसका आनुवंशिक आधार सबसे अधिक छिटपुट मामलों में अज्ञात रहता है. हमने हाल ही में एमसीडी के लिए उपंयास उंमीदवार जीन की पहचान करने के लिए और सीधे vivo मेंअपने करणीय भूमिका की पुष्टि करने की रणनीति विकसित की है ।
