Muchas enfermedades humanas están asociadas con mutaciones o variaciones en las secuencias genéticas. Algunas de estas variantes genéticas son heredables, transmitido de generación en generación, mientras que otros surgen esporádicamente durante la vida de un organismo y provocan enfermedades como el cáncer. Los investigadores tratan de identificar y caracterizar estas alteraciones genéticas en las esperanzas de mejorar el diagnóstico y opciones terapéuticas para los pacientes.
En este video, examinaremos la historia de la investigación de enfermedades genéticas y explorar preguntas claves por médicos genetistas. Se discuten varias herramientas para identificar la base genética de enfermedades, incluyendo técnicas de genotipado y estudios de Asociación de genoma completo (GWAS). Por último, se presentan varios ejemplos actuales de la investigación de la genética médica.
Procédure
Muchas enfermedades humanas tienen un componente genético, lo que significa que son causados por las variaciones o mutaciones en el ADN de un individuo. Enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que puede ser transmitido de generación en generación, pero no todas las enfermedades genéticas son heredables, incluyendo muchos tipos de cáncer. Por descubrir y caracterizar genes asociados a la enfermedad, los científicos y los médicos esperan mejorar diagnósticos y tratamientos de los pacientes.<p…