ציטוגנטיקה היא תחום המחקר המוקדש לכרומוזומים, והיא כוללת התבוננות ישירה במספר ובמבנה הכרומוזומלי של התא, המכונה קריוטיפ שלו. חריגות כרומוזומליות רבות קשורות למחלה. כל כרומוזום בקאריוטיפ יכול להיות מוכתם במגוון צבעים כדי להעניק דפוסי פס ייחודיים. טכניקות עדכניות יותר, כולל הכלאה גנומית השוואתית ופלואורסצנטיות בהכלאה במקום (FISH), מאפשרות זיהוי תכונות כרומוזומליות ספציפיות או חריגות.
וידאו זה יתחיל בבחינת העקרונות של טכניקות ציטוגנטיקה קלאסיות ומודרניות אלה. לאחר מכן מתבצעת בדיקה של פרוטוקול כללי לביצוע FISH. לבסוף, מוצגות מספר דוגמאות לאופן שבו ניתן להחיל קריוטיפינג על יישומים רפואיים שונים.
Procédure
ציטוגנטיקה היא חקר המבנה והמאפיינים של כרומוזומים, כמו גם התנהגותם במהלך חלוקת התאים ותפקידם בתורשה. כרומוזום, שהוא מולקולה של DNA והחלבונים הקשורים אליו, ניתן לראות תחת מיקרוסקופ בעזרת צבעים ובדיקות. תצפיות כאלה הן גישה רבת עוצמה לאיתור פגמים במבנה ובמספר כרומוזום, הקשורים לעתים קרובות למ?…