In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using <em>Drosophila</em>

J.  Michael Harnish; Samantha  L. Deal; Hsiao-Tuan Chao; Michael  F. Wangler; Shinya Yamamoto

doi:10.3791/59658

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Étude fonctionnelle In Vivo des variantes humaines rares associées à la maladie utilisant la drosophile

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In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

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Étude fonctionnelle In Vivo des variantes humaines rares associées à la maladie utilisant la drosophile

DOI:

10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

J. Michael Harnish*¹, Samantha L. Deal*², Hsiao-Tuan Chao^3,4,5, Michael F. Wangler^2,4, Shinya Yamamoto^2,4,5

¹Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, ²Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, ⁵Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Chapitres

00:04Titre
00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
06:02Conclusion

Summary

Traduction automatique

L'objectif de ce protocole est de décrire la conception et la performance d'expériences in vivo dans Drosophila melanogaster pour évaluer les conséquences fonctionnelles des variantes génétiques rares associées aux maladies humaines.

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