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12.5:

Legge dell'assortimento indipendente

JoVE Core
Biologia Molecolare
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JoVE Core Biologia Molecolare
Law of Independent Assortment

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– [Narratore] I primi esperimenti di Gregor Mendel determinarono che esistono unità, geni, responsabili della trasmissione di caratteristiche da genitore a prole. Ogni organismo ha due copie di ogni gene, chiamate alleli, una ereditata da ogni genitore. L’esperimento successivo di Mendel usò incroci diibridi di piante di pisello differenziate da due caratteristiche, ad esempio, l’altezza e il colore del fiore, per esaminare se l’eredità di una caratteristica influisse sull’eredità dell’altra. Se gli alleli per le due caratteristiche esaminate nell’incrocio diibrido erano ereditate dalla generazione dei genitori come unica unità, alla riproduzione della generazione F1, la generazione F2 avrebbe mostrato sempre entrambi i fenotipi o dominanti o recessivi, mai una combinazione dei due. Quando Mendel incrociò le piante di pisello diibride F1, scoprì che per ogni 16 F2 prodotte, circa 9 avevano i fenotipi dominanti, 3 avevano un genotipo dominante e uno recessivo e altre 3 avevano un appaiamento inverso di fenotipi recessivi e dominanti e una aveva entrambi i fenotipi recessivi. Il rapporto tra fenotipi dominanti e recessivi per ogni caratteristica, separatamente è ancora di 3 a 1 nella generazione F2. Tutte le quattro combinazioni di fenotipi potevano verificarsi solo se gli alleli dominanti e recessivi per l’altezza non erano collegati agli alleli dominanti e recessivi per il colore del fiore. Le osservazioni fornirono le basi per la Legge di Mendel dell’assortimento indipendente che afferma che gli alleli per geni diversi sono segregati in gameti in modo indipendente l’uno dall’altro. Il rapporto dei fenotipi 9 a 3, 3 a 1 indica che ogni genitore ibrido ha le stesse possibilità di trasmettere tutte le combinazioni possibili di alleli dominanti e recessivi: alta con fiori viola, alta con fiori bianchi, bassa con fiori viola o bassa con fiori bianchi.

12.5:

Legge dell'assortimento indipendente

Mentre la Legge della Segregazione di Mendel afferma che i due alleli per un gene sono separati in diversi gameti, rimane una questione diversa di come vengono ereditati geni diversi. Ad esempio, il gene per le piante alte è ereditato con il gene per i piselli verdi? Mendel fece questa domanda sperimentando un incrocio diibrido; un incrocio in cui entrambi i genitori sono omozigosi per due tratti distinti risultanti in una generazione di F1 che sono eterozigo per entrambi i tratti.

Pensiamo a due piante omozigote, una con piselli gialli rotondi (genotipo YYRR) e una con piselli verdi rugosi (yyrr). Nella generazione F1, scoprì che tutte le piante presentavano entrambi i tratti dominanti (giallo e rotondo; YyRr).  Tuttavia, nella generazione F2, le piante avevano combinazioni di tratti che si verificavano in un rapporto prevedibile: per ogni 16 piante, 9 erano gialle e rotonde, 3 erano gialle e rugose, 3 erano verdi e rotonde, e 1 era verde e rugosa. Da questo risultato, Mendel propose che l’inclusione di un allele verde in un gamete non avesse alcun impatto sul fatto che quel gamete avrebbe ricevuto l’allele rotondo o rugoso: ogni combinazione era ugualmente probabile. La Legge dell’Assortimento Indipendente di Mendel afferma che i geni non si influenzano l’un l’altro per quanto riguarda lo smistamento in gameti.

Gli scienziati ora sanno che l’assortimento indipendente si verifica perché i cromosomi si accoppiano in modo casuale durante la meiosi I, lungo la piastra metafasica. Di conseguenza, i geni su diversi cromosomi verranno ordinati in modo indipendente. Ciò significa anche che due geni che risiedono sullo stesso cromosoma violano la legge dell’assortimento indipendente, specialmente quando sono molto vicini l’uno all’altro, in quanto saranno quasi sempre ereditati insieme. Questo fenomeno è descritto come “linkage” (collegamento) a livello del cromosoma. I geni collegati non dimostrano un rapporto 9:3:3:1 nella generazione F2 di una croce diibrida.

Suggested Reading

Hunter, Neil. "Meiotic recombination: the essence of heredity." Cold Spring Harbor perspectives in biology 7, no. 12 (2015): a016618. [Source]