La generazione di linee cellulari specifiche per il paziente rappresenta uno strumento inestimabile per la ricerca diagnostica o traslazionale, e queste cellule possono essere raccolte dal tessuto bioptico cutaneo o muscolare disponibile durante l'iter diagnostico del paziente. In questo protocollo, descriviamo una tecnica per l'isolamento di cellule vive da piccole quantità di tessuto muscolare o cutaneo per la coltura cellulare primaria. Inoltre, forniamo una tecnica per l'immortalizzazione di linee cellulari miogeniche e linee cellulari di fibroblasti da cellule primarie. Una volta immortalizzate le linee cellulari, è possibile ottenere una sostanziale espansione delle cellule derivate dai pazienti. Le cellule immortalizzate sono suscettibili di molte applicazioni a valle, tra cui lo screening farmacologico e la correzione in vitro della mutazione genetica. Nel complesso, questi protocolli forniscono uno strumento affidabile per generare e conservare cellule derivate da pazienti per applicazioni a valle.