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같은 자폐증과 정신 분열증과 같은 일반적인 장애에 드 노보 변이를 식별하는 전략

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Medicina

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A Strategy to Identify de Novo Mutations in Common Disorders such as Autism and Schizophrenia

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같은 자폐증과 정신 분열증과 같은 일반적인 장애에 드 노보 변이를 식별하는 전략

DOI:

•

05:51 min

•

June 15, 2011

•

Gauthier Julie, Fadi F. Hamdan, Guy A. Rouleau

¹Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, ²Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, ³Department of Medicine, Universite de Montreal

Capitoli

00:05Titolo
00:50Selecting de novo Mutation Diseases and Appropriate Case Studies
02:05Selecting and Analyzing Candidate Genes
03:28Whole Exome Sequencing
04:00Genomic Variant Prioritization and Validation
05:00Identification of a Novel Schizophrenia Gene
05:34Conclusion

Summary

Traduzione automatica

자폐증과 정신 분열증과 같은 일반적인 장애를 일으키는 데 노보 변이를 찾기위한 분자 유전 전략.

Tags

De Novo Mutations Common Disorders Autism Schizophrenia Mutation Rate Linkage Gene Mapping Association Studies Monozygotic Twins Dizygotic Twins Reproductive Fitness Environmental Factors Incidence Rate

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