Rivista
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Nachweis seltener Varianten von Genomic Pooled-Sequenzierung mit SPLINTER
JoVE Journal
Biologia
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JoVE Journal Biologia
Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER
DOI:

14:06 min

June 23, 2012

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Capitoli

  • 00:05Titolo
  • 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
  • 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
  • 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
  • 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
  • 13:24Conclusion

Summary

Traduzione automatica

Pooled DNA-Sequenzierung ist eine schnelle und kostengünstige Strategie, um seltene Varianten mit komplexen Phänotypen assoziiert in großen Kohorten zu erkennen. Hier beschreiben wir die computergestützte Analyse von gepoolten, Next-Generation-Sequenzierung von 32 Krebs-Genen unter Verwendung des SPLINTER Software-Paket. Diese Methode ist skalierbar und für jeden interessierenden Phänotyp.

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