Rivista
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SPLINTERを使用してプールされたシーケンスからレアゲノム変異の検出
JoVE Journal
Biologia
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JoVE Journal Biologia
Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER
DOI:

14:06 min

June 23, 2012

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Capitoli

  • 00:05Titolo
  • 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
  • 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
  • 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
  • 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
  • 13:24Conclusion

Summary

Traduzione automatica

プールされたDNAシーケンシングは、大規模コホートで複雑な表現型に関連付けられている稀な亜種を検出するための迅速かつ費用対効果の高い戦略である。ここでは、スプリンターソフトウェアパッケージを使用して、32のがん関連遺伝子のプールされた、次世代シーケンシングの計算分析を記述します。このメソッドは、スケーラブルで、目的の任意の表現型にも適用可能である。

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