This content is Free Access.
Capitoli
- 00:05Titolo
- 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
- 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
- 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
- 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
- 13:24Conclusion
Pooled DNA sekvensering er en rask og kostnadseffektiv strategi for å oppdage sjeldne varianter assosiert med komplekse fenotyper i store kohorter. Her beskriver vi datamaskinell analyse av samlet, neste generasjons sekvensering av 32 kreft-relaterte gener ved hjelp av Splinter programvarepakken. Denne metoden er skalerbar, og gjelder for alle fenotype av interesse.
Tags
Rare Genomic VariantsPooled SequencingSPLINTERDNA Sequencing TechnologyGenetic VariationArray-based GenotypingCommon Disease/rare Variant HypothesisMissing HeritabilityPersonal Profile Of Rare Or Private DNA VariantsComplex PhenotypesAffected IndividualsUnaffected CohortComputational AnalysisPooled Sequencing ApproachSoftware Package
