Målrettet neste generasjons sekvensering er en tid - og kostnadseffektiv tilnærming som blir stadig mer populær i både sykdom forskning og klinisk diagnostikk. Protokollen beskrevet her presenterer komplekse arbeidsflyten kreves for sekvensering og bioinformatikk prosessen brukes til å identifisere genetiske varianter som bidrar til sykdom.