Differensiering, vedlikehold og analyse av menneskelig netthinnens Pigment epitel celler: en sykdom-i-en-fat modell for BEST1 mutasjoner

Her presenterer vi en protokoll for å skille netthinnens pigment epitel (RPE) celler fra menneskelige pluripotent stamceller bærer pasient-avledede mutasjoner. De muterte cellelinjer kan brukes for funksjonell analyser inkludert immunoblotting, immunofluorescence og patch klemme. Denne sykdommen-i-en-fat omgår vanskelighetene med å skaffe innfødt menneskelige RPE celler.