Rivista
/
Genetica
/
קביעת הסבירות של Variant פתוגניות באמצעות חומצת אמינו ברמת ניתוח אות לרעש של וריאציה גנטית
JoVE Journal
Genetica
È necessario avere un abbonamento a JoVE per visualizzare questo.  Accedi o inizia la tua prova gratuita.
JoVE Journal Genetica
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

קביעת הסבירות של Variant פתוגניות באמצעות חומצת אמינו ברמת ניתוח אות לרעש של וריאציה גנטית

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min

•

January 16, 2019

•

,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Capitoli

  • 00:04Titolo
  • 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
  • 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
  • 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
  • 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
  • 06:56Conclusion

Summary

Traduzione automatica

Traduzione automatica

ניתוח אות לרעש ברמת חומצת אמינו קובע מהי השכיחות של וריאציה גנטית במיקום נתון חומצת אמינו מנורמל על רקע וריאציה גנטית של אוכלוסיה נתונה. דבר זה מאפשר זיהוי של variant "נקודות חמות" בתוך רצף חלבונים (אות) המתנשא מעל התדירות של שמתגלה נדירה באוכלוסיה (רעש).

Tags

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Article

Embed

AGGIUNGI ALLA PLAYLIST

Usage Statistics

Video correlati

check_url/it/58907?article_type=v

מיזוג במונחים מוחלטים ובאופן יחסי PCR כמותי נתונים לכמת STAT3 אחוי Variant תעתיקים
check_url/it/58907?article_type=v

ניתוח של C-KIT ליגנד האמרגן באמצעות Immunoprecipitation הכרומטין
check_url/it/58907?article_type=v

שיטה כמותית ומהירה השינוי Post-translational וגרסא מופעלת מיפוי של פפטידים כדי הגנום
check_url/it/58907?article_type=v

בידוד, אפיון, ההנדסה הגנטית מבוסס-MicroRNA, בתאי גזע אנושיים זקיק שיניים
check_url/it/58907?article_type=v

קביעת שיעור הפריה הביצית של כנימת עש הטבק בטכניקה Cytogenetic
check_url/it/58907?article_type=v

רצפי מוליכים למחצה עבור השרשה בדיקה גנטית עבור אנאפלואידיה
check_url/it/58907?article_type=v

זיהוי מוטציות על ידי ברזולוציה גבוהה התכה באוכלוסיית לעיבוד לקרקע של אורז
check_url/it/58907?article_type=v

מיפוי גנטי של הבדלי התרמוסבילות בין מינים של שמרים באמצעות הגנום ההופכי לניתוח המייזוליסיטי
check_url/it/58907?article_type=v

שורש עגבניות המרה ואחריו חיסונים עם Ralstonia Solanacearum ניתוח גנטי פשוט של מחלת וילט חיידקי
check_url/it/58907?article_type=v

זיהוי של פני שטח התא באמצעות הגנום בקנה מידה CRISPR/Cas9 מסכים גנטיים

Read Article