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遺伝的変異のアミノ酸レベル信号対雑音解析によるバリアント病原性の可能性を決定します。

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Genetica

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Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation

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遺伝的変異のアミノ酸レベル信号対雑音解析によるバリアント病原性の可能性を決定します。

DOI:

10.3791/58907-v

•

07:15 min

•

January 16, 2019

•

Edward G Jones, Andrew P Landstrom

¹Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, ²Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Capitoli

00:04Titolo
00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
06:56Conclusion

Summary

Traduzione automatica

アミノ酸レベル信号対雑音解析では、特定の人口の遺伝の変化を背景に正規化された特定アミノ酸位置に遺伝的変異の有病率を決定します。これにより、バリアント「ホットスポット」内人口 (ノイズ) は、稀な変形の頻度を超えるタンパク質シーケンス (信号) を識別するため。

Tags

Amino Acid Signal-to-noise Analysis Genetic Variation Variant Pathogenicity Disease-associated Mutations Population-based Exome/genome Studies Ensembl Gene/transcript ID NCBI Protein Database Minor Allele Frequency Rolling Average

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