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Estudo funcional in vivo de variantes humanas raras associadas à doença usando Drosophila
 
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Estudo funcional in vivo de variantes humanas raras associadas à doença usando Drosophila

Article DOI: 10.3791/59658-v • 06:41 min • August 20th, 2019
August 20th, 2019 •
*1, *2, 1,3,4,5, 1,2,4, 1,2,4,5
1Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 2Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine
* These authors contributed equally

Capitoli

Riepilogo
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O objetivo deste protocolo é delinear o desenho e o desempenho de experimentos in vivo em Drosophila melanogaster para avaliar as conseqüências funcionais de variantes genéticas raras associadas a doenças humanas.

Tags

Genética edição 150 genética humana e genômica doenças mendelianas doenças raras e não diagnosticadas rede de doenças não diagnosticadas Drosophila melanogaster variante de significância desconhecida VUS Gene de significância INCERTA Gus funcional genômica moscas transgênicas sistema UAS/GAL4 T2A-GAL4 electrorretinograma ERG
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