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Détection de rares variantes génomiques à partir de séquençage regroupés à l'aide SPLINTER
JoVE 신문
생물학
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JoVE 신문 생물학
Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER
DOI:

14:06 min

June 23, 2012

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
  • 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
  • 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
  • 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
  • 13:24Conclusion

Summary

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Séquençage de l'ADN groupé est une stratégie rapide et rentable de détecter les variants rares associés à des phénotypes complexes dans de grandes cohortes. Nous décrivons ici l'analyse computationnelle de mise en commun, séquençage de prochaine génération de 32 gènes liés au cancer en utilisant le logiciel SPLINTER. Cette méthode est évolutive, et applicable à tout phénotype d'intérêt.

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