This content is Free Access.
Chapters
- 00:05Title
- 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
- 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
- 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
- 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
- 13:24Conclusion
Объединенные секвенирования ДНК является быстрым и экономически эффективной стратегией для обнаружения редких вариантов, связанные с комплексными фенотипов в больших группах. Здесь мы опишем вычислительный анализ объединенных следующего поколения, последовательность из 32 связанных с раком генов с помощью пакета SPLINTER программного обеспечения. Этот метод является масштабируемым, и применимы к любой фенотип интерес.
Tags
Rare Genomic VariantsPooled SequencingSPLINTERDNA Sequencing TechnologyGenetic VariationArray-based GenotypingCommon Disease/rare Variant HypothesisMissing HeritabilityPersonal Profile Of Rare Or Private DNA VariantsComplex PhenotypesAffected IndividualsUnaffected CohortComputational AnalysisPooled Sequencing ApproachSoftware Package
