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Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis

Análise genética de hereditária transtirretina Ala97Ser relacionados a amiloidose

DOI:
10.3791/57743-v

•

06:33 min

•

June 09, 2018

•

, , , ,
1Department of Traditional Chinese Medicine, Division of Chinese Acupuncture and Traumatology,Chang Gung Memorial Hospital Linkou Medical Center and Chang Gung University College of Medicine, 2Department of Neurology,Chang Gung Memorial Hospital Linkou Medical Center and Chang Gung University College of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:42DNA Extraction from Peripheral Blood
  • 03:28Genetic Analyses of Mutations
  • 05:38Results: Missense Mutation Visible via Sequence Chromatogram
  • 06:11Conclusion

Summary

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Aqui, apresentamos um protocolo para confirmar a presença da mutação de ponto para o diagnóstico de amiloidose hereditária transtirretina, usando Ala97Ser, a mutação mais comum endémica em Taiwan, por exemplo.

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Genetic AnalysisHereditary TransthyretinAla97SerAmyloidosisDNA ExtractionPCRTransthyretin AmyloidosisPrognosisClinical LaboratoryBlood SamplePronaseRNaseIsopropyl AlcoholEthanolDNA PelletDNA Polymerase

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