Journal
/
유전학
/
Bestemme sannsynligheten for Variant virusets aminosyre nivå Signal-til-støy analyse av genetisk variasjon
JoVE 신문
유전학
JoVE 비디오를 활용하시려면 도서관을 통한 기관 구독이 필요합니다.  전체 비디오를 보시려면 로그인하거나 무료 트라이얼을 시작하세요.
JoVE 신문 유전학
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation

Bestemme sannsynligheten for Variant virusets aminosyre nivå Signal-til-støy analyse av genetisk variasjon

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min

•

January 16, 2019

•

,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
  • 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
  • 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
  • 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
  • 06:56Conclusion

Summary

자동 번역

자동 번역

Aminosyren nivå signal-til-støy analyse bestemmer utbredelsen av genetisk variasjon på en gitt aminosyre posisjon normalisert til bakgrunnen genetisk variasjon av en gitt befolkning. Dette gir identifikasjon av variant "hotspots" i en sekvens med protein (signal) som stiger over frekvensen av sjeldne varianter i en befolkning (støy).

Tags

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Article

Embed

플레이리스트에 추가

Usage Statistics

Related Videos

Sammenslåing absolutt og relativ Kvantitativ PCR data for å kvantifisere Stat3 spleisevariant Avskrifter

Analyse av c-KIT ligand-promotoren ved bruk av kromatinimmunutfelling

Grunnleggende og induserbart systemer for genetisk i Vivo endring av musen hepatocytter bruker etter halen blodåre injeksjon

En rask og kvantitativ metode for post-translasjonell modifikasjon og Variant aktivert tilordning av peptider å genomer

Isolering og karakterisering MicroRNA-baserte genetisk modifisering av menneskelig Dental hårsekken stamceller

Bestemme Egg befruktning Rate av Bemisia tabaci med en Cytogenetic teknikk

Semiconductor sekvensering for Preimplantation genetisk testing for avvik

Identifisering av mutasjoner ved høy oppløsning smelting i en TILLING befolkning på Rice

Genetisk kartlegging av Thermotolerance forskjeller mellom arter av Saccharomyces gjær via Genova-bredt gjensidige Hemizygosity Analysis

Tomatrottransformasjon etterfulgt av inokulasjon med Ralstonia Solanacearum for enkel genetisk analyse av bakteriell wiltsykdom

Read Article