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Chapters
- 00:04Title
- 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
- 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
- 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
- 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
- 06:56Conclusion
Análisis de señal a ruido nivel de aminoácidos determina la prevalencia de la variación genética en una posición dada del aminoácido normalizada para la variación genética de fondo de una determinada población. Esto permite la identificación de la variante "puntos calientes" dentro de una secuencia de la proteína (señal) que se eleva por encima de la frecuencia de variantes raras en una población (ruido).
