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Drosophila를 사용하여 질병 관련 희소한 인간 이체의 생체 내 기능적인 연구

JoVE 신문
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JoVE 신문 유전학

In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

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Drosophila를 사용하여 질병 관련 희소한 인간 이체의 생체 내 기능적인 연구

DOI:

10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

J. Michael Harnish*¹, Samantha L. Deal*², Hsiao-Tuan Chao^3,4,5, Michael F. Wangler^2,4, Shinya Yamamoto^2,4,5

¹Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, ²Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, ³Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, ⁴Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, ⁵Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Chapters

00:04Title
00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
06:02Conclusion

Summary

자동 번역

이 프로토콜의 목표는 인간 질병과 관련된 희귀 유전자 변이체의 기능적 결과를 평가하기 위해 Drosophila melanogaster에서 생체 내 실험의 설계 및 성능을 설명하는 것입니다.

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Keywords: Drosophila In Vivo Functional Study Rare Human Variants Disease-associated Variants Protein Function Rescue Experiments Overexpression Studies Gal4-UAS System Visual System Photoreceptors

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