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Détection de variantes génétiques dans le gène CALR à l’aide d’une analyse de fusion à haute résolution
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Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis
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Détection de variantes génétiques dans le gène CALR à l’aide d’une analyse de fusion à haute résolution

DOI:
10.3791/61642-v

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08:46 min

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August 26, 2020

•

, , , , , ,
1Department of Hematology,University Medical Centre Ljubljana, 2Clinical Institute for Genomic Medicine,University Medical Centre Ljubljana, 3Faculty of Pharmacy,University of Ljubljana

Chapters

  • 00:04Introduction
  • 01:02Fluorescence-based Quantitative Real-time PCR (qPCR) and Post-qPCR Analysis by HRM
  • 05:32Agarose Gel Electrophoresis
  • 06:50Results: Detection of the Genetic Variants in the CALR Gene
  • 08:21Conclusion

Summary

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L’analyse de fusion à haute résolution (HRM) est une solution sensible et rapide pour la détection de variantes génétiques. Cela dépend des différences de séquence qui entraînent des hétéroduplexes modifiant la forme de la courbe de fusion. En peignant la GRH et l’électrophorèse sur gel d’agarose, différents types de variantes génétiques telles que les indels peuvent être identifiés.

Tags

Genetic Variant DetectionCALR GeneHigh Resolution Melting AnalysisMyeloproliferative DisordersEssential ThrombocythemiaPrimary MyelofibrosisQPCR HRM Master MixNegative ControlsPositive ControlsNo Template Control (NTC)Optical Adhesive FilmDissociation AnalysisAmplification PlotFluorescence ReadingsPassive Reference

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