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Rilevamento di varianti genetiche nel gene CALR utilizzando l'analisi di fusione ad alta risoluzione

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Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis

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Rilevamento di varianti genetiche nel gene CALR utilizzando l'analisi di fusione ad alta risoluzione

DOI:

10.3791/61642-v

•

08:46 min

•

August 26, 2020

•

Tadej Pajič², Tanja Belčič Mikič, Helena Podgornik³, Jurka Klun, Sandra Šućurović, Samo Zver, Matjaz Sever

¹Department of Hematology,University Medical Centre Ljubljana, ²Clinical Institute for Genomic Medicine,University Medical Centre Ljubljana, ³Faculty of Pharmacy,University of Ljubljana

Chapters

00:04Introduction
01:02Fluorescence-based Quantitative Real-time PCR (qPCR) and Post-qPCR Analysis by HRM
05:32Agarose Gel Electrophoresis
06:50Results: Detection of the Genetic Variants in the CALR Gene
08:21Conclusion

Summary

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L'analisi di fusione ad alta risoluzione (HRM) è una soluzione sensibile e rapida per il rilevamento di varianti genetiche. Dipende dalle differenze di sequenza che si traducono in eteroduplex che cambiano la forma della curva di fusione. Combinando l'elettroforesi hrM e gel di agarosio, è possibile identificare diversi tipi di varianti genetiche come gli indel.

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