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Detecção de variantes genéticas no gene CALR usando análise de fusão de alta resolução

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Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis

Detecção de variantes genéticas no gene CALR usando análise de fusão de alta resolução

DOI:

10.3791/61642-v

•

08:46 min

•

August 26, 2020

•

Tadej Pajič², Tanja Belčič Mikič, Helena Podgornik³, Jurka Klun, Sandra Šućurović, Samo Zver, Matjaz Sever

¹Department of Hematology,University Medical Centre Ljubljana, ²Clinical Institute for Genomic Medicine,University Medical Centre Ljubljana, ³Faculty of Pharmacy,University of Ljubljana

Chapters

00:04Introduction
01:02Fluorescence-based Quantitative Real-time PCR (qPCR) and Post-qPCR Analysis by HRM
05:32Agarose Gel Electrophoresis
06:50Results: Detection of the Genetic Variants in the CALR Gene
08:21Conclusion

Summary

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A análise de fusão de alta resolução (HRM) é uma solução sensível e rápida para detecção de variantes genéticas. Depende de diferenças sequenciais que resultam em heteroduplexes mudando a forma da curva de fusão. Ao pentear o HRM e a agarose gel eletroforesis, diferentes tipos de variantes genéticas, como indels, podem ser identificados.

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