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Genotipagem de Polimorfismos de Nucleotídeo Único no Genoma Mitocondrial por Pirosequenciamento
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Genotyping Single Nucleotide Polymorphisms in the Mitochondrial Genome by Pyrosequencing

Genotipagem de Polimorfismos de Nucleotídeo Único no Genoma Mitocondrial por Pirosequenciamento

DOI:
10.3791/64361-v

•

07:24 min

•

February 10, 2023

•

, ,
1Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit,University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus

Chapters

  • 00:04Introduction
  • 00:31Pyrosequencing Primer Design
  • 01:40Assay Configuration
  • 02:44Run File Setup
  • 04:10Sample Disk Preparation and Assay Launch
  • 04:49Result Acquisition
  • 05:39Results: Optimization of the Pyrosequencing Primer Set and Heteroplasmy Measurement on FACS‐Sorted m.5024C>T MEFs
  • 07:01Conclusion

Summary

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Os ensaios de pirosequenciamento permitem a genotipagem robusta e rápida de polimorfismos de nucleotídeo único do DNA mitocondrial em células ou tecidos heteroplasmáticos.

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Keywords: Mitochondrial GenomeSingle Nucleotide PolymorphismSNPPyrosequencingGenotypingHeteroplasmyMitochondrial DNASequencing By SynthesisPrimer DesignAllele QuantificationPresequencing PCR

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