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32.2:

Hardy-Weinberg-Prinzip

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Hardy-Weinberg Principle

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Das Hardy-Weinberg-Prinzip sagt Allelfrequenzen für eine Population voraus, die sich nicht entwickelt. Wenn zwei Allele an einem Ort betrachtet werden, wie ein rot-braunes Mantel-Allel in einer Eichhörnchenpopulation, ist die Summe der Häufigkeiten der Allele, die durch die Buchstaben p und q dargestellt werden, gleich eins, da es nur zwei Allele gibt. Zusätzlich können die Häufigkeiten der einzelnen Genotypen berechnet werden. Die Häufigkeit von Individuen mit rotem und braunem Fell in der Population, beide homozygoten Typen, entspricht dem Quadrat der Allelfrequenz oder p² und q², da homozygote Individuen zwei der gleichen Allele aufweisen. Heterozygote mit rotbraunem Fell können auf zwei Arten auftreten. Wenn das Ei das rote Allel und das Sperma das braune liefert oder umgekehrt. Daher ist die Frequenz der heterozygoten Individuen das Zweifache des Produkts der Allelfrequenzen. 2pq Die Summe aller dieser genotypischen Häufigkeiten ist eins. Dieses Prinzip gilt nur unter bestimmten, sich nicht entwickelnden Bedingungen. Es darf keine Selektion geben. Die Paarung ist zufällig und es gibt keine Selektion für bestimmte Genotypen. Es darf keinen Genfluss von außerhalb der Bevölkerung und keine Mutationen innerhalb der Bevölkerung geben. Schließlich muss die Populationsgröße sehr groß sein, da zufällige Ereignisse in kleinen Populationen die Allelfrequenzen erheblich verändern können.

32.2:

Hardy-Weinberg-Prinzip

Diploide Organismen haben zwei Allele jedes Gens in ihren somatischen Zellen. Dabei stammt jeweils eins von jedem Elternteil. Daher trägt jedes Individuum zwei Allele zum Genpool der Population bei. Der Genpool einer Population ist die Summe jedes Allels aller Gene innerhalb dieser Population und weist einen gewissen Grad an Variation auf. Genetische Variation wird typischerweise als relative Häufigkeit ausgedrückt, welche den Prozentsatz der Gesamtpopulation angibt, der ein bestimmtes Allel, Genotyp oder Phänotyp aufweist.

Im frühen 20.th Jahrhundert stellten sich Wissenschaftler die Frage, warum die Häufigkeit von einigen selten vorkommenden dominanten Eigenschaften in zufällig paarenden Populationen nicht mit jeder Generation zunahm. Warum zum Beispiel wird das dominante Polydaktylie-Merkmal (E, zusätzliche Finger und/oder Zehen) bei vielen Tierarten nicht häufiger beobachtet als die normale Fingerzahl (e)? 1908 wurde dieses Phänomen der unveränderten genetischen Variation über Generationen hinweg unabhängig voneinander durch den deutschen Arzt Wilhelm Weinberg und dem britischen Mathematiker G. H. Hardy nachgewiesen. Das Prinzip wurde später als Hardy-Weinberg-Gleichgewicht bekannt.

Die Hardy-Weinberg-Gleichung

Die Hardy-Weinberg-Gleichung (p2 + 2pq + q2 = 1) setzt Häufigkeiten der Allele elegant mit den Häufigkeiten der Genotypen in Beziehung. Zum Beispiel enthält der Genpool in einer Population mit Polydaktylie-Fällen E und e Allele mit relativen Häufigkeiten von p und q. Da die relative Häufigkeit eines Allels einen Anteil an der Gesamtpopulation darstellt, ergeben p und q die Summe 1 (p + q = 1).

Der Genotyp der Individuen in dieser Population ist entwederEE, Ee oder ee. Daher ist der Anteil der Individuen mit dem EE-Genotyp mal p p, oderp2, und der Anteil der Individuen mit dem ee Genotyp ist q × q oder q2. Der Anteil der Heterozygoten (Ee) beträgt 2pq (p × q und q × p), da es zwei mögliche Kreuzungen gibt, die den heterozygoten Genotyp produzieren (d.h. das dominante Allel kann von beiden Elternteilen stammen). Ähnlich wie die Allelhäufigkeiten (Allelfrequenzen) ergeben die Genotyphäufigkeiten auch 1. Daher ist p2 + 2pq + q2=1, was als Hardy-Weinberg-Gleichung bekannt ist.

Hardy-Weinberg Bedingungen

Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht besagt, dass unter bestimmten Bedingungen Allelhäufigkeiten in einer Population über die Zeit konstant bleiben. Solche Populationen erfüllen fünf Bedingungen: eine unendliche Populationsgröße, zufällige Paarung der Individuen und das Fehlen genetischer Mutationen sowie die natürliche Selektion eines Genflusses. Da die Evolution einfach als die Veränderung der Allelhäufigkeiten in einem Genpool definiert werden kann, entwickelt sich eine Population, die den Hardy-Weinberg-Kriterien entspricht, nicht weiter. Die meisten natürlichen Populationen verstoßen gegen mindestens eine dieser Annahmen und befinden sich daher selten im Gleichgewicht. Dennoch ist das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht ein nützlicher Ausgangspunkt oder ein Nullmodell für die Untersuchung der Evolution und kann auch auf populationsgenetische Studien angewandt werden, um genetische Zusammenhänge zu bestimmen und Fehler in der Genotypisierung zu erkennen.

Leitura Sugerida

Edwards, A. W. F. “G. H. Hardy (1908) and Hardy–Weinberg Equilibrium.” Genética 179, no. 3 (July 1, 2008): 1143–50. [Source]

Douhovnikoff, Vladimir, and Matthew Leventhal. “The Use of Hardy–Weinberg Equilibrium in Clonal Plant Systems.” Ecology and Evolution 6, no. 4 (January 25, 2016): 1173–80. [Source]

Salanti, Georgia, Georgia Amountza, Evangelia E. Ntzani, and John P. A. Ioannidis. “Hardy–Weinberg Equilibrium in Genetic Association Studies: An Empirical Evaluation of Reporting, Deviations, and Power.” European Journal of Human Genetics 13, no. 7 (July 2005): 840–48. [Source]

Hosking, Louise, Sheena Lumsden, Karen Lewis, Astrid Yeo, Linda McCarthy, Aruna Bansal, John Riley, Ian Purvis, and Chun-Fang Xu. “Detection of Genotyping Errors by Hardy–Weinberg Equilibrium Testing.” European Journal of Human Genetics 12, no. 5 (May 2004): 395–99. [Source]