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32.2:

Legge di Hardy-Weinberg

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Hardy-Weinberg Principle

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– [Istruttore] Il principio di Hardy-Weinberg prevede che frequenze alleliche per una popolazione che non è in evoluzione. Quando si considerano due alleli in un locus, come un allele cappotto rosso e marrone in una popolazione di scoiattoli, la somma delle frequenze di ciascuno degli alleli rappresentati dalle lettere P e Q sarà uguale a uno, poiché ci sono solo due alleli. Inoltre, le frequenze di ciascuno dei genotipi specifici possono essere calcolati. La frequenza di individui con rivestimento rosso e marrone nella popolazione, entrambi i tipi omozigoti, sarà uguale al quadrato della frequenza allelica, o P al quadrato e Q al quadrato, poiché gli individui omozigoti ne hanno due degli stessi alleli. Individui eterozigoti con mantello rosso-marrone possono sorgere in due modi. Se l’uovo fornisce l’allele rosso e lo sperma marrone, o vice versa. Pertanto, la frequenza degli individui eterozigoti è due volte il prodotto delle frequenze alleliche. Due volte P volte Q. La somma di tutte queste frequenze genotipiche sarà una. Questo principio è vero solo sotto condizioni specifiche non evolutive. Non ci deve essere alcuna selezione. L’accoppiamento è casuale e non vi è alcuna selezione per particolari genotipi. Non deve esserci flusso genico dall’esterno della popolazione, e nessuna mutazione all’interno della popolazione. Infine, la dimensione della popolazione deve essere molto grande, perché in piccole popolazioni, eventi casuali possono cambiare sostanzialmente le frequenze alleliche.

32.2:

Legge di Hardy-Weinberg

Gli organismi diploidi hanno due alleli di ogni gene, uno per ogni genitore, nelle loro cellule somatiche. Pertanto, ogni individuo contribuisce con due alleli al pool genetico della popolazione. Il pool genetico di una popolazione è la somma di ogni allele di tutti i geni all’interno di quella popolazione e ha un certo grado di variazione. La variazione genetica è tipicamente espressa come una frequenza relativa, che è la percentuale della popolazione totale che ha un dato allele, genotipo o fenotipo.

All’inizio del XXsecolo, gli scienziati si chiedevano perché la frequenza di alcuni tratti dominanti raramente osservati non aumentasse nelle popolazioni di accoppiamento casuale ad ogni generazione. Ad esempio, perché il tratto polidattilia dominante (E, dita e/o dita dei dei po’ ) non diventa più comune del solito numero di cifre (e) in molte specie animali? Nel 1908, questo fenomeno di variazione genetica invariata tra le generazioni fu dimostrato in modo indipendente da un medico tedesco, Wilhelm Weinberg, e da un matematico britannico, G. H. Hardy. Il principio divenne più tardi noto come equilibrio di Hardy-Weinberg.

Equazione Hardy-Weinberg

L’equazione Hardy-Weinberg (p2 , 2pq e q2 – 1) collega elegantemente le frequenze degli alleli alle frequenze del genotipo. Ad esempio, in una popolazione con casi polidattili, il pool genico contiene e alleli E ed e con frequenze relative di p e q, rispettivamente. Poiché la frequenza relativa di un allele è una percentuale della q popolazione totale, p e q sommano fino a 1 (p

Il genotipo degli individui in questa popolazione è EE, Ee, o ee. Di conseguenza, la percentuale di individui con il genotipo EE è p ,o p2, e la proporzione di individui con il genotipo ee è q , q, o q2. La percentuale di eterozigoti (Ee) è di 2pq (p , q e q )poiché ci sono due possibili croci che producono il genotipo eterozigote (cioè, l’allele dominante può provenire da entrambi i genitori). Simile alle frequenze alleli, le frequenze del genotipo aggiungono anche fino a 1; quindi, p 22 , 2pq , q2 e 1, che è nota come equazione Hardy-Weinberg.

Condizioni Di Hardy-Weinberg

L’equilibrio di Hardy-Weinberg afferma che, in determinate condizioni, le frequenze alleliche in una popolazione rimarranno costanti nel tempo. Tali popolazioni soddisfano cinque condizioni: dimensione infinita della popolazione, accoppiamento casuale di individui e assenza di mutazioni genetiche, selezione naturale e flusso genico. Poiché l’evoluzione può essere semplicemente definita come il cambiamento delle frequenze alleliche in un pool genico, una popolazione che si adatta ai criteri Hardy-Weinberg non si evolve. La maggior parte delle popolazioni naturali violano almeno una di queste ipotesi e quindi sono raramente in equilibrio. Tuttavia, il principio Hardy-Weinberg è un utile punto di partenza o modello nullo per lo studio dell’evoluzione, e può essere applicato anche agli studi di genetica della popolazione per determinare le associazioni genetiche e rilevare gli errori di genotipizzazione.

Leitura Sugerida

Edwards, A. W. F. “G. H. Hardy (1908) and Hardy–Weinberg Equilibrium.” Genética 179, no. 3 (July 1, 2008): 1143–50. [Source]

Douhovnikoff, Vladimir, and Matthew Leventhal. “The Use of Hardy–Weinberg Equilibrium in Clonal Plant Systems.” Ecology and Evolution 6, no. 4 (January 25, 2016): 1173–80. [Source]

Salanti, Georgia, Georgia Amountza, Evangelia E. Ntzani, and John P. A. Ioannidis. “Hardy–Weinberg Equilibrium in Genetic Association Studies: An Empirical Evaluation of Reporting, Deviations, and Power.” European Journal of Human Genetics 13, no. 7 (July 2005): 840–48. [Source]

Hosking, Louise, Sheena Lumsden, Karen Lewis, Astrid Yeo, Linda McCarthy, Aruna Bansal, John Riley, Ian Purvis, and Chun-Fang Xu. “Detection of Genotyping Errors by Hardy–Weinberg Equilibrium Testing.” European Journal of Human Genetics 12, no. 5 (May 2004): 395–99. [Source]