Hipercolesterolemia familiar (FH) é principalmente causada por mutações do receptor (LDLR) de lipoproteína de baixa densidade e resulta em um aumento do risco de doença cardiovascular precoce devido à marcada elevação de LDL colesterol (LDL-C) no sangue. As estatinas são a primeira linha de drogas hipolipemiantes para tratamento de FH e outros tipos de hipercolesterolemia, mas estão surgindo novas abordagens, em particular PCSK9 anticorpos, que agora estão sendo testados em ensaios clínicos. Para explorar novas abordagens terapêuticas para FH, novas drogas ou novas formulações, nós precisamos apropriado na vivo de modelos. No entanto, diferenças nos perfis metabólicos lipídios em comparação com os seres humanos são dos principais problemas dos modelos animais disponíveis de FH. Para resolver esse problema, geraram um modelo de rato quimérico fígado humano usando células-tronco pluripotentes FH induzida (iPSC)-derivado de hepatócitos (iHeps). Utilizamos camundongos/Ldlr- / -/Rag2- / -/Il2rg- / - (LRG) para evitar rejeição imune de células humanas transplantadas e avaliar o efeito do LDLR-iHeps deficientes em um LDLR nulo de plano de fundo. Transplantado FH iHeps poderíamos repovoar a 5-10% do fígado do rato LRG baseado na coloração de albumina humana. Além disso, o iHeps engrafted respondeu às drogas hipolipemiantes e recapitulada observações clínicas de maior eficácia de anticorpos PCSK9 comparado com estatinas. Nosso modelo de fígado humano quimérico, portanto, poderia ser útil para testes pré-clínicos de novas terapias para FH. Usando o mesmo protocolo, semelhantes humanos fígados quiméricoes ratos para outras variantes genéticas de FH, ou mutações correspondente a outras doenças hereditárias do fígado, também pode ser gerado.