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Una strategia per identificare le mutazioni de novo nei disturbi comuni come autismo e schizofrenia
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A Strategy to Identify de Novo Mutations in Common Disorders such as Autism and Schizophrenia
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Una strategia per identificare le mutazioni de novo nei disturbi comuni come autismo e schizofrenia

DOI:
10.3791/2534-v

•

05:51 min

•

June 15, 2011

•

, ,
1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal

Capítulos

  • 00:05Título
  • 00:50Selecting de novo Mutation Diseases and Appropriate Case Studies
  • 02:05Selecting and Analyzing Candidate Genes
  • 03:28Whole Exome Sequencing
  • 04:00Genomic Variant Prioritization and Validation
  • 05:00Identification of a Novel Schizophrenia Gene
  • 05:34Conclusion

Summary

Tadução automática

Tadução automática

Strategia di genetica molecolare per la ricerca di mutazioni de novo che causano malattie comuni come l'autismo e la schizofrenia.

Tags

De Novo MutationsCommon DisordersAutismSchizophreniaMutation RateLinkage Gene MappingAssociation StudiesMonozygotic TwinsDizygotic TwinsReproductive FitnessEnvironmental FactorsIncidence Rate

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