This content is Free Access.
Capítulos
- 00:05Título
- 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
- 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
- 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
- 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
- 13:24Conclusion
Gepoolde DNA-sequencing is een snelle en kosteneffectieve strategie voor zeldzame varianten geassocieerd met complexe fenotypes in grote cohorten op te sporen. Hier beschrijven we de computationele analyse van gecombineerde, next-generation sequencing van 32 kanker-gerelateerde genen met behulp van de SPLINTER softwarepakket. Deze methode is schaalbaar, en van toepassing op alle fenotype van belang.
Tags
Rare Genomic VariantsPooled SequencingSPLINTERDNA Sequencing TechnologyGenetic VariationArray-based GenotypingCommon Disease/rare Variant HypothesisMissing HeritabilityPersonal Profile Of Rare Or Private DNA VariantsComplex PhenotypesAffected IndividualsUnaffected CohortComputational AnalysisPooled Sequencing ApproachSoftware Package
