A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and <em>In Utero</em> Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations

Valerio Conti; Aurelie Carabalona; Emilie Pallesi-Pocachard; Richard J. Leventer; Fabienne Schaller; Elena Parrini; Agathe A. Deparis; Fran&#231;oise Watrin; Emmanuelle Buhler; Francesca Novara; Stefano Lise; Alistair T. Pagnamenta; Usha Kini; Jenny C. Taylor; Orsetta Zuffardi; Alfonso Represa; David Antony Keays; Renzo Guerrini; Antonio Falace; Carlos Cardoso

doi:10.3791/53570

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배열 CGH, 전체 exome 시퀀싱과 설치류에 Utero에서 Electroporation 뇌 기형에 대 한 원인 유전자를 식별 하는 새로운 전략

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A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations

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배열 CGH, 전체 exome 시퀀싱과 설치류에 Utero에서 Electroporation 뇌 기형에 대 한 원인 유전자를 식별 하는 새로운 전략

DOI:

10.3791/53570-v

•

08:22 min

•

December 01, 2017

•

¹University of Florence, ²INSERM INMED, ³Aix-Marseille University, ⁴Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, ⁵Royal Children’s Hospital, ⁶Murdoch Children’s Research Institute, ⁷University of Melbourne, ⁸Plateforme postgenomique INMED, ⁹University of Pavia, ¹⁰Wellcome Trust Centre for Human Genetics, ¹¹Oxford Radcliffe NHS Trust, ¹²IRCCS Casimiro Mondino Foundation, ¹³Research Institute of Molecular Pathology, ¹⁴IRCCS Stella Maris, ¹⁵Columbia University

Capítulos

00:05Título
01:07In Utero Electroporation
03:46Brain Sectioning
05:12Confocal Imaging and Quantitative Analysis
06:35Results: C6orf-70-knockdown Alters Radial Migration of Cortical Neurons
07:46Conclusion

Summary

Tadução automática

뇌 결 heterotopia (PNH) 성인에서 대뇌 피 질의 개발 (MCD)의 기형의 가장 일반적인 형태는 그러나 그것의 유전으로 가장 산발적 인 경우 알 수 없는 남아 있다. 우리는 최근 MCDs에 대 한 비 발한 후보자 유전자를 식별 하 고 직접 그들의 원인이 역할 비보를 확인 하는 전략을 개발 했습니다.

배열 CGH, 전체 exome 시퀀싱과 설치류에 Utero에서 Electroporation 뇌 기형에 대 한 원인 유전자를 식별 하는 새로운 전략

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