/
/
En ny strategi kombinerer matrise-CGH, hel-exome sekvensering og In Utero Electroporation i Red for å identifisere forårsaker gener for hjerne misdannelser
É necessária uma assinatura da JoVE para visualizar este conteúdo. Faça login ou comece sua avaliação gratuita.
1University of Florence, 2INSERM INMED, 3Aix-Marseille University, 4Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, 5Royal Children’s Hospital, 6Murdoch Children’s Research Institute, 7University of Melbourne, 8Plateforme postgenomique INMED, 9University of Pavia, 10Wellcome Trust Centre for Human Genetics, 11Oxford Radcliffe NHS Trust, 12IRCCS Casimiro Mondino Foundation, 13Research Institute of Molecular Pathology, 14IRCCS Stella Maris, 15Columbia University
Capítulos
- 00:05Título
- 01:07In Utero Electroporation
- 03:46Brain Sectioning
- 05:12Confocal Imaging and Quantitative Analysis
- 06:35Results: C6orf-70-knockdown Alters Radial Migration of Cortical Neurons
- 07:46Conclusion
Periventricular nodulær heterotopia (PNH) er den vanligste formen av misdannelse i kortikale utvikling (MCD) i voksen alder, men sin genetisk grunnlag er ukjent i mest sporadiske tilfeller. Vi har nylig utviklet en strategi å identifisere roman kandidat gener for MCDs og direkte bekrefte deres forårsaker rolle i vivo.
