É necessária uma assinatura da JoVE para visualizar este conteúdo. Faça login ou comece sua avaliação gratuita.
סקירה כללית של גנטיקה ומחלות
English
COMPARTILHAR
Visão Geral
מחלות אנושיות רבות קשורות למוטציות או לשינויים ברצפים גנטיים. חלק מהוריאנטים הגנטיים האלה הם עשבוניים, מועברים מדור לדור, בעוד שאחרים מתעוררים באופן ספורדי במהלך חייו של אורגניזם וגורמים למחלות כגון סרטן. חוקרים מנסים לזהות ולאפיין שינויים גנטיים אלה בתקווה לשפר את האבחון ואת האפשרויות הטיפוליות עבור חולים.
בסרטון זה נבחן את ההיסטוריה של חקר מחלות גנטיות, ונחקור שאלות מרכזיות שנשאלו על ידי גנטיקאים רפואיים. לאחר מכן נדונים כלים שונים המשמשים לזיהוי הבסיס הגנטי של מחלות, כולל טכניקות גנוטיפינג ומחקרי אסוציאציה כלל-גנומית (GWAS). לבסוף, מוצגות מספר דוגמאות עדכניות למחקר גנטיקה רפואית.
Procedimento
למחלות אנושיות רבות יש מרכיב גנטי, כלומר הן נגרמות על ידי וריאציות או מוטציות בדנ”א של הפרט. מחלות גנטיות מתישתיות הן אלה שניתן להעביר מדור לדור, אך לא כל המחלות הגנטיות הן מתישתיות, כולל סוגים רבים של סרטן. על ידי גילוי ואפיון גנים הקשורים למחלות, מדענים ורופאים מקווים לשפר את האבחון וה טיפו?…
Declarações
No conflicts of interest declared.
Transcrição
Cite This
JoVE Science Education Database. JoVE Science Education. An Overview of Genetics and Disease. JoVE, Cambridge, MA, (2023).
