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Capítulos
- 00:04Título
- 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
- 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
- 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
- 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
- 06:56Conclusion
एमिनो एसिड स्तर के संकेत करने वाली शोर विश्लेषण एक दिया एमिनो एसिड की स्थिति में आनुवंशिक भिंनता की व्यापकता को निर्धारित करता है एक दिया जनसंख्या का आनुवंशिक भिंनता पृष्ठभूमि सामान्यीकृत । यह एक प्रोटीन अनुक्रम (संकेत) है कि एक जनसंख्या (शोर) में पाया दुर्लभ वेरिएंट की आवृत्ति से ऊपर उगता के भीतर संस्करण "हॉटस्पॉट" की पहचान के लिए अनुमति देता है ।
