Determinar la probabilidad de la variable patogenicidad mediante el análisis de Signal-to-Noise del aminoácido-nivel de variación genética

Análisis de señal a ruido nivel de aminoácidos determina la prevalencia de la variación genética en una posición dada del aminoácido normalizada para la variación genética de fondo de una determinada población. Esto permite la identificación de la variante "puntos calientes" dentro de una secuencia de la proteína (señal) que se eleva por encima de la frecuencia de variantes raras en una población (ruido).