Questo protocollo mostra come ottenere una "impronta digitale" spettrometrica di massa della cardiolipina leucocitaria per la diagnosi della sindrome di Barth. La valutazione dell'elevato rapporto tra monolisocardiolipina e cardiolipina discrimina i pazienti con sindrome di Barth dai pazienti con insufficienza cardiaca di controllo con sensibilità e specificità al 100%.