Back to chapter

12.8:

Multiple Allele Traits

JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Multiple Allele Traits

Languages

Share

Для одного и того же гена, несколько аллелей могут взаимодействовать и влиять на фенотипы. Как форма и состав белка индивидуальной клетки. Например, в эритроцитах или красных кровяных клетках, белок гемоглобин имеет компонент, кодированный геном бета-глобином, для которого были определены несколько различных аллелей.Все вместе это многочисленные аллели бета-глобина. Для всех мутантных серповидных аллелей, гомозиготы показывают жёсткие, в форме полумесяца красные кровяные клетки, которые засоряют сосуды. Тогда как те, у которых нормальный аллель, демонстрируют гибкие дисковидные эритроциты, которые легко проходят через сетку сосудов.Интересно, что гетерозиготы могут демонстрировать слегка изогнутые клетки, форма, наблюдающаяся при низком содержании кислорода. Поскольку морфология эритроцитов у гетерозигот попадает между гомозиготной, это пример взаимодействия аллелей, называемый неполное доминирование. Если доминировали аллели серповидных клеток, гетерозиготы будут демонстрировать только серповидные клетки, но это не так.На молекулярном уровне гетерозиготы представляют ещё одно взаимодействие аллелей, ко-доминирование. Это происходит потому, что белковые продукты обоих, нормального и серповидного аллеля, который вызывает слипание гемоглобина, происходят примерно в одинаковом количестве в красных кровяных клетках. Если бы были выражены только аллели серповидных клеток, они бы доминировали.Однако этого не происходит. При изучении взаимодействия аллелей на молекулярном и клеточном уровне, исследователи могут понять возникающие в результате фенотипы и осложнения различных заболеваний у людей, как в случае серповидных клеток, и предложить лучшее лечение.

12.8:

Multiple Allele Traits

Концепция множественного анелизма

Множественный аэлизм описывает гены, которые существуют в трех или более аэлихических формах. Хотя диплоидные организмы, как и люди, как правило, обладают только двумя аллелями каждого гена, в популяции присутствует несколько аллелей многих (если не большинства) генов человека. Тип крови является одним из примеров множественного арелизма. Есть три аллеля для группы крови(ген HBB) в организме человека: IA,I B, и i.

Неполное доминирование

Серповидноклеточная анемия, вызванная мутацией в гене, кодирующей бета-глобин(HBB),является одним из примеров неполного доминирования. Две копии серповидно-клеточного аллеля необходимы для болезни, с серповидно-клеточными гомозиготами, производящими жесткие красные кровяные тельца в форме полумесяца, которые закупоривают кровеносные сосуды. С другой стороны, лица гомозиготные для нормального бета-глобина аллель сделать гибкие, диск-как эритроциты, которые легко проходят через сосуды.

Тем не менее, гетерозиготы, которые имеют один нормальный аллель и один серповидно-клеточный аллель сделать как нормальные (дискообразные) и серповидновидные красные кровяные тельца, и, как говорят, обладают серповидно-клеточной чертой. Эти люди редко страдают от осложнений заболевания, если, например, они не сталкиваются с низким уровнем кислорода. Это пример неполного доминирования, так как гетерозигота проявляет промежуточный фенотип между здоровыми и серповидными клетками.

Ко-доминирование

На молекулярном уровне гетерозиготы серповидных клеток также демонстрируют кодоминирование, поскольку нормальные и серповидные аллели продуцируют примерно одинаковые уровни своих белковых продуктов в красных кровяных тельцах.

Группа крови – еще один пример кодоминирования. I A , I B и i – все аллели группы крови у людей. Аллели I A и I B кодируют антигенные белки A и B, соответственно, а аллель i вообще не кодирует антигенный белок. I A и I B доминируют над i, а для фенотипа группы крови O необходимы две копии i. Однако I A и I B являются кодоминантными. Таким образом, у гетерозиготного индивида I A I B оба антигена экспрессируются и обнаруживаются на поверхности каждого эритроцита.