Journal
/
/
Genetisk analyse af arvelige Transthyretin Ala97Ser vedrørende amyloidose
JoVE Journal
Medicine
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Medicine
Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
DOI:

06:33 min

June 09, 2018

, , , ,

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:42DNA Extraction from Peripheral Blood
  • 03:28Genetic Analyses of Mutations
  • 05:38Results: Missense Mutation Visible via Sequence Chromatogram
  • 06:11Conclusion

Summary

Automatic Translation

Vi præsenterer her, en protokol for at bekræfte tilstedeværelsen af punkt mutation til diagnosticering af arvelige transthyretin amyloidose, ved hjælp af Ala97Ser, den mest almindelige endemiske mutation i Taiwan, som et eksempel.

Related Videos

Read Article