Alessandra d'Azzo Department of Genetics St. Jude Children's Research Hospital Biography Publications Institution JoVE Articles Alessandra d'Azzo has not added a biography. If you are Alessandra d'Azzo and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Transcription Factor Competition Regulates Lysosomal Biogenesis and Autophagy Molecular & Cellular Oncology. 2020 | Pubmed ID: 32158913 Conventional and Unconventional Therapeutic Strategies for Sialidosis Type I Journal of Clinical Medicine. 03, 2020 | Pubmed ID: 32143456 Skeletal Muscle Cells Derived from Mouse Skin Cultures Biochemical and Biophysical Research Communications. Jan, 2020 | Pubmed ID: 31926596 Type I Sialidosis, a Normosomatic Lysosomal Disease, in the Differential Diagnosis of Late-onset Ataxia and Myoclonus: An Overview Molecular Genetics and Metabolism. 02, 2020 | Pubmed ID: 31711734 Characterization of Glycan Substrates Accumulating in GM1 Gangliosidosis Molecular Genetics and Metabolism Reports. Dec, 2019 | Pubmed ID: 31720227 MYC Competes with MiT/TFE in Regulating Lysosomal Biogenesis and Autophagy Through an Epigenetic Rheostat Nature Communications. 08, 2019 | Pubmed ID: 31399583 Excessive Exosome Release is the Pathogenic Pathway Linking a Lysosomal Deficiency to Generalized Fibrosis Science Advances. 07, 2019 | Pubmed ID: 31328155 Publisher Correction: Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. May, 2019 | Pubmed ID: 31101820 Author Correction: Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. Oct, 2018 | Pubmed ID: 30337566 Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. 10, 2018 | Pubmed ID: 30275469 Palmitoylation is a Post-translational Modification of Alix Regulating the Membrane Organization of Exosome-like Small Extracellular Vesicles Biochimica Et Biophysica Acta. General Subjects. 12, 2018 | Pubmed ID: 30251702 Mitochondria-associated ER Membranes (MAMs) and Lysosomal Storage Diseases Cell Death & Disease. 02, 2018 | Pubmed ID: 29491402 Galactosialidosis: Historic Aspects and Overview of Investigated and Emerging Treatment Options Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 | Pubmed ID: 28603679 Alix-mediated Assembly of the Actomyosin-tight Junction Polarity Complex Preserves Epithelial Polarity and Epithelial Barrier Nature Communications. 06, 2016 | Pubmed ID: 27336173 Pathogenesis, Emerging Therapeutic Targets and Treatment in Sialidosis Expert Opinion on Orphan Drugs. 2015 | Pubmed ID: 26949572 Regulated Lysosomal Exocytosis Mediates Cancer Progression Science Advances. Dec, 2015 | Pubmed ID: 26824057 Loss of Cellular Sialidases Does Not Affect the Sialylation Status of the Prion Protein but Increases the Amounts of Its Proteolytic Fragment C1 PloS One. 2015 | Pubmed ID: 26569607 Neuraminidase-1 Mediates Skeletal Muscle Regeneration Biochimica Et Biophysica Acta. Sep, 2015 | Pubmed ID: 26001931 Bis(monoacylglycero)phosphate: a Secondary Storage Lipid in the Gangliosidoses Journal of Lipid Research. May, 2015 | Pubmed ID: 25795792 Myelin Abnormalities in the Optic and Sciatic Nerves in Mice with GM1-gangliosidosis ASN Neuro. Jan-Feb, 2015 | Pubmed ID: 25694553 Sialylation of Prion Protein Controls the Rate of Prion Amplification, the Cross-species Barrier, the Ratio of PrPSc Glycoform and Prion Infectivity PLoS Pathogens. Sep, 2014 | Pubmed ID: 25211026 Broad and Direct Interaction Between TLR and Siglec Families of Pattern Recognition Receptors and Its Regulation by Neu1 ELife. Sep, 2014 | Pubmed ID: 25187624 In Silico Identification of New Putative Pathogenic Variants in the NEU1 Sialidase Gene Affecting Enzyme Function and Subcellular Localization PloS One. 2014 | Pubmed ID: 25153125 Lysosomal Multienzyme Complex: Pros and Cons of Working Together Cellular and Molecular Life Sciences : CMLS. Jun, 2014 | Pubmed ID: 24337808 Interorganellar Membrane Microdomains: Dynamic Platforms in the Control of Calcium Signaling and Apoptosis Cells. Aug, 2013 | Pubmed ID: 24709798 Lysosomal NEU1 Deficiency Affects Amyloid Precursor Protein Levels and Amyloid-β Secretion Via Deregulated Lysosomal Exocytosis Nature Communications. 2013 | Pubmed ID: 24225533 Galactosialidosis: Review and Analysis of CTSA Gene Mutations Orphanet Journal of Rare Diseases. Aug, 2013 | Pubmed ID: 23915561 Chaperone-mediated Gene Therapy with Recombinant AAV-PPCA in a New Mouse Model of Type I Sialidosis Biochimica Et Biophysica Acta. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23770387 Identification and Characterization of the Nano-sized Vesicles Released by Muscle Cells FEBS Letters. May, 2013 | Pubmed ID: 23523921 Identificación Y Caracterización De PlAlix, El Homólogo De Alix Del Erizo Paracentrotus Lividus Del Mar Mediterráneo Development, Growth & Differentiation. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23302023 Enfisema En Un Adulto Con Galactosialidosis Vinculada a Un Defecto En La Asamblea Primaria Elástico De La Fibra Molecular Genetics and Metabolism. May, 2012 | Pubmed ID: 22386972 Alix Proteína Es Sustrato De Ozz-E3 Ligasas Y Modula La Remodelación De La Actina En El Músculo Esquelético The Journal of Biological Chemistry. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22334701 Estudio Preclínico De Búsqueda De Dosis Con Un Vector De AAV-2/8 Hígado-Trópico, Recombinante En El Modelo Murino De Galactosialidosis Molecular Therapy : the Journal of the American Society of Gene Therapy. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22008912 Gangliosidosis Gm1 Y Enfermedad De Morquio B: Una Actualización Sobre Alteraciones Genéticas Y Los Resultados Clínicos Biochimica Et Biophysica Acta. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21497194 Mecanismos Moleculares De La Patogenia En Un Glycosphingolipid Y Una Enfermedad De Almacenamiento De La Glicoproteína Biochemical Society Transactions. Dec, 2010 | Pubmed ID: 21118106 Entrega De AAV-mediada Por El Gen En Ratones Adultos De Gangliosidosis GM1 Corrige Almacenamiento Lisosomal En SNC Y Mejora La Supervivencia PloS One. 2010 | Pubmed ID: 20976108 Sialidases En Vertebrados: Una Familia De Enzimas Adaptados Para Varias Funciones De La Célula Advances in Carbohydrate Chemistry and Biochemistry. 2010 | Pubmed ID: 20837202 Producción De Citoquinas Inducida Por LPS En Células Dendríticas Humanas Está Regulada Por La Actividad De Sialidase Journal of Leukocyte Biology. Dec, 2010 | Pubmed ID: 20826611 Degeneración Muscular En Ratones De Neuraminidasa 1-deficientes Resultados De Infiltración De Las Fibras Musculares Por Ampliado Del Tejido Conectivo Biochimica Et Biophysica Acta. Jul-Aug, 2010 | Pubmed ID: 20388541 Ozz-E3 Ubiquitina Ligasa Apunta Cadenas Pesadas De Miosina Embrionario Sarcomeric Durante El Desarrollo Muscular PloS One. 2010 | Pubmed ID: 20352047 Vacuolización Y Alteraciones De Las Proteínas De La Membrana Lisosomal En Células Cocleares Marginales Contribuyen a La Pérdida De La Audición En Ratones Deficientes En 1 De Neuraminidasa Biochimica Et Biophysica Acta. Feb, 2010 | Pubmed ID: 19857571 Acumulación De Gangliósido GM1 En Las Membranas De ER Asociada a Las Mitocondrias Enlaza Estrés ER a Apoptosis Mitocondrial Ca(2+)-dependiente Molecular Cell. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19917257 Proteína Protectora/Catepsina A Rescata Defectos N-glicosilación En Neuraminidasa-1 Biochimica Et Biophysica Acta. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19714866 Heterodimerization De La Sialidase NEU1 Con El Acompañante Protectora Proteína/Catepsina A Previene Su Oligomerización Prematura The Journal of Biological Chemistry. Oct, 2009 | Pubmed ID: 19666471 Alteraciones Mitocondriales En Miopatía Centronuclear Relacionados Con 2 De Dinamina Arquivos De Neuro-psiquiatria. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19330221 La Acción Potencial De Galactosa Como Chaperón"química": Aumento De La Actividad De Beta Galactosidasa En Fibroblastos De Un Paciente Adulto De Gangliosidosis GM1 European Journal of Paediatric Neurology : EJPN : Official Journal of the European Paediatric Neurology Society. Mar, 2009 | Pubmed ID: 18571950 Neuraminidasa-1 Es Necesario Para El Montaje Normal De Fibras Elásticas American Journal of Physiology. Lung Cellular and Molecular Physiology. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18689602 Neuraminidasa 1 Es Un Regulador Negativo De Exocitosis Lisosomal Developmental Cell. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18606142 Efectos Beneficiosos De La Terapia De Reducción De Sustrato En Un Modelo Murino De Gangliosidosis GM1 Molecular Genetics and Metabolism. Jun, 2008 | Pubmed ID: 18387328 Alteraciones Estructurales De Las Células Epiteliales Epidídimo En Ratones De Catepsina Presentan Deficiencia De A Afectan La Barrera Sangre-epidídimo Y Llevan a La Motilidad Espermática Alterada Journal of Andrology. Sep-Oct, 2007 | Pubmed ID: 17522420 Anormalidades Neuroquímicas, Morfológicas Y Neurofisiológicas En Retinas De Ratones De Sandhoff Y GM1 Gangliosidosis Journal of Neurochemistry. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17442056 Gangliosidosis Gm1: Análisis Molecular De Nueve Pacientes Y El Desarrollo De Un Ensayo RT-PCR Para El Perfil De Expresión Génica De GLB1 Human Mutation. Feb, 2007 | Pubmed ID: 17221873 Corrección Del Síndrome De Hunter En El Modelo Murino MPSII Por Entrega De Gene AAV2/8-mediada Human Molecular Genetics. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16505002 Defecto De Proteína Elastina-enlace Primario Y Secundario Conduce a Deterioro Elastogenesis En Fibroblastos De Pacientes Gangliosidosis GM1 The American Journal of Pathology. Dec, 2005 | Pubmed ID: 16314480 Terapia De Reemplazo Enzimático De Dosis Alta, a Corto Plazo En Ratones Sialidosis Molecular Genetics and Metabolism. Jul, 2005 | Pubmed ID: 15979029 La Mutación Arg482His En El Gen De La Beta-galactosidasa Es Responsable De Una Alta Frecuencia De Portadores De Gangliosidosis GM1 En Un Pueblo Chipriota Genetic Testing. 2005 | Pubmed ID: 15943552 Chemokine Inducida Por Reclutamiento De Células De Médula ósea Genéticamente Modificados En El CNS De Ratones Gangliosidosis GM1 Corrige Patología Neuronal Blood. Oct, 2005 | Pubmed ID: 15941905 Sialidosis Que Presenta Como Hidropesía Fetal No Inmunitaria Grave Se Asocia Con Dos Mutaciones Lisosomal Alfa-neuraminidasa Journal of Perinatology : Official Journal of the California Perinatal Association. Jul, 2005 | Pubmed ID: 15908988 Ligasas De Ubiquitina E3 Como Reguladores De Tráfico De Proteínas De Membrana Y Degradación Traffic (Copenhagen, Denmark). Jun, 2005 | Pubmed ID: 15882441 Resultados De La Proyección De Imagen De Resonancia Magnética Y Mutaciones En Gangliosidosis GM1 Journal of Child Neurology. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15791924 G (M1) - Gangliósido Degradación Y Biosíntesis En Humano Y Murino G (M1) - Gangliosidosis Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15748609 Papel De La Beta-galactosidasa Y Proteína Elastina En Complejos Lisosomales Y Nonlysosomal De Pacientes Con Gangliosidosis GM1 Human Mutation. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15714521 Especificidad De La Expresión De Los Transgenes GFAP Neurochemical Research. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15662842 Herencia De La Actividad De La Beta-galactosidasa ácida Lisosomal Y Gangliósidos En Cruces De Ratones DBA/2J Y Golpe De Gracia Biochemical Genetics. Aug, 2004 | Pubmed ID: 15487588 GM1 Gangliósido-mediada Por La Activación De La Respuesta De Proteínas Desdobladas Provoca La Muerte Neuronal En Un Gangliosidosis Neurodegenerativas Molecular Cell. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15350219 Nuevas Mutaciones En El Gen PPBG Conducen a La Pérdida De Proteína PPCA Que Afecta El Nivel Del Beta-galactosidasa/neuraminidasa Complejo Y El EBP-receptor Molecular Genetics and Metabolism. May, 2004 | Pubmed ID: 15110321 N-butyldeoxygalactonojirimycin Reduce El Contenido De Gangliósido Cerebro Neonatal En Un Modelo Murino De Gangliosidosis GM1 Journal of Neurochemistry. May, 2004 | Pubmed ID: 15086521 Dirigidas a Macrófagos Con Baculovirus-produce Enzimas Lisosomales: Implicaciones Para La Terapia De Reemplazo Enzimático Del Almacenaje De La Glicoproteína Trastorno Galactosialidosis FASEB Journal : Official Publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15084520 Ozz-E3, Una Ligasa De Ubiquitina Músculo-específica, Regula La Degradación De La Beta-catenina Durante La Miogénesis Developmental Cell. Feb, 2004 | Pubmed ID: 14960280 Estrategias De Transferencia Génica Para La Corrección De Los Trastornos De Depósito Lisosomal Acta Haematologica. 2003 | Pubmed ID: 14583667 Caracterización De Anomalías Específicas Por Región Y Celular En El Epidídimo De Ratones Deficientes De Catepsina A Molecular Reproduction and Development. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14579412 Modulación De Acción Del Nuevo Polimorfismo Que L436F Detectado En El Gene GLB1 De Un Paciente De Gangliosidosis GM1 Tipo II Human Genetics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12644936 Aumento De Macrófagos En El Testículo De Catepsina Una Deficiente Ratones Sugiere Un Papel Importante Para Estas Células En El Espacio Intersticial De Este Tejido Molecular Reproduction and Development. Mar, 2003 | Pubmed ID: 12548663 Catepsina A Regula La Autofagia Acompañante-mediada a Través De La Hendidura Del Receptor Lisosomal The EMBO Journal. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12505983 Anormalidades Neurológicas Y Sistémicas Distinguen Las Enfermedades Lisosomales Sialidosis Y Galactosialidosis En Ratones Human Molecular Genetics. Jun, 2002 | Pubmed ID: 12023988 Mejoramiento Funcional De Murino Galactosialidosis Por Modificados Genéticamente Células Progenitoras Hematopoyéticas De Médula ósea Blood. May, 2002 | Pubmed ID: 11964280 Correction of Murine Galactosialidosis by Bone Marrow-derived Macrophages Overexpressing Human Protective Protein/cathepsin A Under Control of the Colony-stimulating Factor-1 Receptor Promoter Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 1998 | Pubmed ID: 9843984 The Atomic Model of the Human Protective Protein/cathepsin A Suggests a Structural Basis for Galactosialidosis Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Jan, 1998 | Pubmed ID: 9435242 Aislamiento y caracterización de exosomas de fibroblastos del músculo esquelético Diantha van de Vlekkert1, Xiaohui Qiu1, Ida Annunziata1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St. Jude Children's Research Hospital JoVE 61127 Biology Las mitocondrias asociadas ER membranas (MAM) y glicoesfingolípidos microdominios enriquecidos (GEMS): Aislamiento de cerebro de ratón Ida Annunziata*1, Annette Patterson*1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St Jude Children's Research Hospital JoVE 50215 Neuroscience
Aislamiento y caracterización de exosomas de fibroblastos del músculo esquelético Diantha van de Vlekkert1, Xiaohui Qiu1, Ida Annunziata1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St. Jude Children's Research Hospital JoVE 61127 Biology
Las mitocondrias asociadas ER membranas (MAM) y glicoesfingolípidos microdominios enriquecidos (GEMS): Aislamiento de cerebro de ratón Ida Annunziata*1, Annette Patterson*1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St Jude Children's Research Hospital JoVE 50215 Neuroscience