Caroline Mackie Ogilvie Cytogenetics Department Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust Biography Publications Institution JoVE Articles Caroline Mackie Ogilvie has not added a biography. If you are Caroline Mackie Ogilvie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications CHD2 Haploinsufficiency is Associated with Developmental Delay, Intellectual Disability, Epilepsy and Neurobehavioural Problems Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2014 | Pubmed ID: 24834135 A New Direction for Prenatal Chromosome Microarray Testing: Software-targeting for Detection of Clinically Significant Chromosome Imbalance Without Equivocal Findings PeerJ. 2014 | Pubmed ID: 24795849 Disruption of the ASTN2/TRIM32 Locus at 9q33.1 is a Risk Factor in Males for Autism Spectrum Disorders, ADHD and Other Neurodevelopmental Phenotypes Human Molecular Genetics. May, 2014 | Pubmed ID: 24381304 Meiotic Outcomes of Three-way Translocations Ascertained in Cleavage-stage Embryos: Refinement of Reproductive Risks and Implications for PGD European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2014 | Pubmed ID: 24129433 NRXN1 Deletions Identified by Array Comparative Genome Hybridisation in a Clinical Case Series - Further Understanding of the Relevance of NRXN1 to Neurodevelopmental Disorders Journal of Molecular Psychiatry. 2013 | Pubmed ID: 25408897 Multicolor Banding Remains an Important Adjunct to Array CGH and Conventional Karyotyping Molecular Cytogenetics. 2013 | Pubmed ID: 24314262 Male-biased Autosomal Effect of 16p13.11 Copy Number Variation in Neurodevelopmental Disorders PloS One. 2013 | Pubmed ID: 23637818 Multiple Pregnancy, Fetal Reduction and Selective Termination Reproductive Biomedicine Online. Jun, 2013 | Pubmed ID: 23602677 Array CGH As a First Line Diagnostic Test in Place of Karyotyping for Postnatal Referrals - Results from Four Years' Clinical Application for over 8,700 Patients Molecular Cytogenetics. 2013 | Pubmed ID: 23560982 Successful PGD Cycles for Mosaic Robertsonian Translocation Carriers Provide Insights into the Mechanism of Formation of the Derivative Chromosomes American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2013 | Pubmed ID: 23401053 Benefits and Drawbacks of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) for Reciprocal Translocations: Lessons from a Prospective Cohort Study European Journal of Human Genetics : EJHG. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23386032 Quantitative Fluorescence PCR Analysis of >40,000 Prenatal Samples for the Rapid Diagnosis of Trisomies 13, 18 and 21 and Monosomy X Prenatal Diagnosis. Dec, 2012 | Pubmed ID: 23097180 QF-PCR: Application, Overview and Review of the Literature Prenatal Diagnosis. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22467160 Array Comparative Genomic Hybridization: Results from an Adult Population with Drug-resistant Epilepsy and Co-morbidities European Journal of Medical Genetics. May, 2012 | Pubmed ID: 22342432 体外受精における胚の選択:十分な精度を極体アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションでしょうか? Human Reproduction (Oxford, England). Feb, 2012 | Pubmed ID: 22328558 アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションによって検出された癌の素因遺伝子の予想外の所見:問題は何ですか? Journal of Medical Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21429933 オリゴヌクレオチドアレイCGHプラットフォームを使用した3042症例のコホートにおけるゲノム不均衡のためにモザイクの検出 European Journal of Medical Genetics. Mar-Apr, 2011 | Pubmed ID: 21056703 アレイCGHの結果の確認と継承を決定するためのMLPA Molecular Cytogenetics. 2010 | Pubmed ID: 20942916 安全性のパラダイム:治療グレードヒト胚性幹細胞の遺伝的評価 Journal of the Royal Society, Interface / the Royal Society. Dec, 2010 | Pubmed ID: 20826474 着床前遺伝子診断のためのFISH Methods in Molecular Biology (Clifton, N.J.). 2010 | Pubmed ID: 20809319 ロンドン地域の最初の2年間の経験:出生前サンプルのスタンドアロン·テストとして、QF-PCR Prenatal Diagnosis. Jun, 2010 | Pubmed ID: 20509149 ゲノムインバランスのための産後核型の場所の最初の行のテストとして、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションの検証と実装 Molecular Cytogenetics. 2010 | Pubmed ID: 20398301 Yのキャリアのための着床前遺伝子診断、健康な男性の子孫に結果の常染色体転座 Fertility and Sterility. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20338558 マイルドミオパチー、顔面筋緊張低下、オーラルモータ統合運動障害と白質異常患者におけるジストログリカン遺伝子を含む2 MBの領域のヘテロ欠 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2010 | Pubmed ID: 20234391 着床前遺伝子ハプロタイプ:単一細胞に直接突然変異検査に堅牢な、効率的な代替手段を実証127診断サイクル Reproductive Biomedicine Online. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20144563 左心低形成との複合反転/転座患者における最上流の保存食の要素からPROX1遺伝子の分離 European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19471316 心臓中隔欠損と小頭症に関連付けられた近位22qにおける新規削除:症例報告 Molecular Cytogenetics. 2009 | Pubmed ID: 19239688 場所半自動中期、画面上の核型分析システムの有効性の評価 Journal of the Association of Genetic Technologists. 2008 | Pubmed ID: 20081315 Alpha7ニコチン受容体遺伝子の一部を伴うコピー数変異体は、ポリモーフィック反転が含まれています European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2008 | Pubmed ID: 18545269 人間の小さなた過剰マーカー染色体は(SSMC)がありその中に隠されたB染色体ですか Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18533011 発達遅延及び/又は異形症患者における超顕微鏡的な染色体不均衡が脆弱Xのテストと核型分析のために特別に換算 Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18471307 単一細胞での蛍光in Situハイブリダイゼーション。 (セックスの決定と染色体再配列) Methods in Molecular Medicine. 2007 | Pubmed ID: 17876073 てんかんや発達遅延を考慮した紹介の中のアンジェルマン症候群の有病率 American Journal of Medical Genetics. Part A. Sep, 2007 | Pubmed ID: 17676602 MLPAを使用してSubtelomere不均衡の検出:検証、分析プロトコルの開発、および診断センターでのアプリケーション BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17338807 解離絨毛膜絨毛の細胞集団を評価するための染色体モザイク胎盤の分析:QF-PCR異数性試験へのインプリケーション Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17323406 三CVSにおける21トリソミーの出生前診断の未培養絨毛培養細胞の核型分析のQF-PCR解析の間で完全な不一致 Prenatal Diagnosis. Apr, 2007 | Pubmed ID: 17286305 マイクロサテライトマーカー分析による開裂段階のヒト胚の遺伝的状態の決定は、以下の複数の変位増幅 Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17262877 単一遺伝子疾患に対する着床前遺伝子診断:概要と新たな課題 Expert Review of Molecular Diagnostics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17187482 9q13-q21.12の新規欠失変異体と9q12/qhの古典真正染色質の変異体は、分節重複動原体周辺ユークロマチンの広大の削除、複製と三重を巻き込む European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2007 | Pubmed ID: 16985501 原理と着床前遺伝子ハプロタイプを用いた最初の症例の証明 - 胚の診断のためのパラダイムシフト Reproductive Biomedicine Online. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16820122 多色バンディングは、複雑な三染色体、複数の異常とICSI由来の胎児内セブンブレークバランス転位を検出 American Journal of Medical Genetics. Part A. May, 2006 | Pubmed ID: 16596677 出生前診断 Lancet. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16198756 出生前診断の未来:迅速検査またはフル核型?ダウン症候群の検査を受け女性のための染色体異常と妊娠の結果の監査 BJOG : an International Journal of Obstetrics and Gynaecology. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16167939 定量的蛍光PCR(QF-PCR)を使用して異数性の急速な出生前診断 The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15750003 着床前遺伝子診断 - 概要 The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15749997 QF-PCRおよび核型解析による出生前のサンプルのプライマリトリソミーのためにモザイクの検出 Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662691 QF-PCRタイピングにより評価した出生前サンプルの母体細胞の混入 Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662689 完全な合成プローブセットを用いた多重ライゲーション依存プローブ増幅 BioTechniques. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15470894 遠位13qと非対称表現型のモザイクテトラソミーに結果の13番染色体上の新しいNeocentromere軌跡 American Journal of Medical Genetics. Part A. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15378552 相互転座のための着床前遺伝子診断(PGD) Prenatal Diagnosis. Jul, 2004 | Pubmed ID: 15300748 染色体異数性の急速な出生前診断のための戦略 European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15292918 比較ゲノムハイブリダイゼーションを用いたヒト胚における染色体不均衡の調査 Reproductive Biomedicine Online. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15169589 重度の神経管欠損やその他の異常を持つトリソミー2胎児 Clinical Dysmorphology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 15127760 10番染色体の遠位ロングアームの削除は、特徴的な表現型は何ですか? 15デ·ノボと家族性症例の報告 American Journal of Medical Genetics. Part A. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14598339 クラスII Neocentromeres:バンド4q21.2に推定される一般的なNeocentromereサイト European Journal of Human Genetics : EJHG. Oct, 2003 | Pubmed ID: 14512964 非悪性ヒト組織から同定されたin Vivo体マイクロサテライト変異に Human Genetics. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14505038 着床前遺伝子診断 Lancet. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12885500 Multisubtelomere FISHを使用してターミナル染色体異常の特性評価 American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12884426 染色体異常の出生前診断:過去·現在·未来 Pathologie-biologie. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12781797 性染色体不均衡の迅速QF-PCRテストの開発とターゲットアプリケーション Prenatal Diagnosis. Mar, 2003 | Pubmed ID: 12627420 検査室診断 Lancet. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12531594 ガイの、セントトーマスセンターで着床前遺伝子診断の最初の100サイクルの戦略と成果 Fertility and Sterility. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12524068 この領域の可視染色体欠失症候群に関連付けられているの推定6.7メガバイト候補3q26.33-Q28で無眼球症遺伝子の間隔と説明の描写 European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461687 3日間のヒト胚の確認相互転座保因者の減数分裂の成果 European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461686 着床前遺伝子診断 Nature Reviews. Genetics. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12459724 ゲノムコピー数変異体の検出のためのアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(アレイCGH) Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology
ゲノムコピー数変異体の検出のためのアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(アレイCGH) Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology