Christopher A. Walsh Division of Genetics, Department of Medicine Boston Children's Hospital Biography Publications Institution JoVE Articles Christopher A. Walsh has not added a biography. If you are Christopher A. Walsh and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications 在 B3GALNT2 原因先天性肌营养不良症和 Hypoglycosylation 的 α-肌的突变。 American Journal of Human Genetics. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23453667 使用整个 Exome 测序来标识继承自闭症的原因。 Neuron. Jan, 2013 | Pubmed ID: 23352163 脑裂畸形: 协会与年轻产妇年龄、 酒精的使用,以及缺乏产前护理。 Journal of Child Neurology. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23266945 新型 JAM3 基因突变基础常染色体显性隐性失血性破坏脑、 室管膜下钙化和先天性白内障的临床、 分子和细胞方面的划定。 Human Mutation. Mar, 2013 | Pubmed ID: 23255084 小头畸形基因链接 Trithorax 和休息/NRSF 控制神经干细胞增殖和分化。 Cell. Nov, 2012 | Pubmed ID: 23178126 L1 Retrotransposition 和体细胞突变的人类大脑的神经元测序分析。 Cell. Oct, 2012 | Pubmed ID: 23101622 常见的基因变异,加,行事是自闭症风险的主要来源。 Molecular Autism. 2012 | Pubmed ID: 23067556 CHMP1A 将编码 BMI1 INK4A 小脑发展基本调节器。 Nature Genetics. Nov, 2012 | Pubmed ID: 23023333 Exome 测序和斑马鱼的功能性验证标识 GTDC2 突变为沃克沃伯格综合征的一个原因。 American Journal of Human Genetics. Sep, 2012 | Pubmed ID: 22958903 具体条例的神经元驱动蛋白-3 电机的 Doublecortin 家族蛋白的分子基础。 Molecular Cell. Sep, 2012 | Pubmed ID: 22857951 在婴儿期与恶性迁移部分缉获量相关联的纯合 PLCB1 删除。 Epilepsia. Aug, 2012 | Pubmed ID: 22690784 整个 Exome 测序和分析 Homozygosity 指证去极化调节神经元基因的自闭症。 PLoS Genetics. 2012 | Pubmed ID: 22511880 小头畸形、 发育迟缓对酶活性和 DNA 链断裂修复缉获量与 PNKP 基因突变的影响。 Nucleic Acids Research. Aug, 2012 | Pubmed ID: 22508754 AKT3 的体细胞激活导致半球发育大脑畸形。 Neuron. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22500628 扩大涉及 19 染色体重排的频谱: 温和型与 19p13.12 P13.13 删除操作关联。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22419660 变量疾病严重程度在沙特阿拉伯和苏丹家庭与 C.3924 + 2 T > LAMA2 C 突变。 BMC Research Notes. 2011 | Pubmed ID: 22166137 表型异质性伍德豪斯 Sakati 综合征: C2orf37 基因突变与两个新的家庭。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21964978 神经发生在脑脑脊液流体界面上。 Annual Review of Cell and Developmental Biology. 2011 | Pubmed ID: 21801012 多个经常性 De Novo 变异,包括重复的威廉斯综合征地区,7q11.23 是与自闭症密切相关。 Neuron. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21658581 COL4A1 基因突变小鼠和人类沃克华宝综合征导致眼部发育不全、 神经元定位缺陷和肌病。 PLoS Genetics. May, 2011 | Pubmed ID: 21625620 人类突变的 NDE1 与 Lissencephaly [更正] 导致极端小头畸形。 American Journal of Human Genetics. May, 2011 | Pubmed ID: 21529751 脑脊液提供神经祖细胞增殖的利基。 Neuron. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21382550 皮质发育障碍告诉了我们什么约皮质: 一加一并不总是有两个。 Current Opinion in Genetics & Development. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21288712 与皮质轴突记者鼠标转发遗传屏幕产生新型神经发育突变体和独特 Emx2 突变表型。 Neural Development. 2011 | Pubmed ID: 21214893 在紧密连接蛋白 JAM3 的纯合突变导致失血性破坏脑、 室管膜下钙化和先天性白内障。 American Journal of Human Genetics. Dec, 2010 | Pubmed ID: 21109224 SOBP 在中医证候及 Nonsyndromic 的智力残疾的突变,并高度表示大脑边缘系统。 American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 21035105 在人类发展图集的等位基因多样性: 深入了解生物学和疾病。 Neuron. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20955932 候选基因测序的 LHX2、 HESX1、 和 SOX2 大裂队列中。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20949537 突变的 WDR62,编码中心体相关的蛋白质,与简化的回和异常的皮质结构导致小头畸形。 Nature Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20890278 在 PQBP1 中的突变是脑室周围异位与相关联。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20886605 Cux1 和 Cux2 调节树突分支、 脊柱形态和上层的皮层的神经元突触。 Neuron. May, 2010 | Pubmed ID: 20510857 删除 NRXN1 (neurexin 1) 以至广泛发育障碍。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jun, 2010 | Pubmed ID: 20468056 Cdk5rap2 调节神经元祖细胞中心体功能和染色体隔离。 Development (Cambridge, England). Jun, 2010 | Pubmed ID: 20460369 在复杂的痉挛性截瘫的发育和退行性功能。 Annals of Neurology. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20437587 根尖的复杂夫妇细胞向大脑皮质发育命运和细胞生存。 Neuron. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20399730 外显子交界处复杂组件 Magoh 控件通过调节神经干细胞分裂脑的大小。 Nature Neuroscience. May, 2010 | Pubmed ID: 20364144 遗传畸形的人类的额叶。 Epilepsia. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20331705 临床遗传测试自闭症谱系障碍的患者。 Pediatrics. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20231187 PNKP 基因突变导致 DNA 修复小头畸形、 癫痫和缺陷。 Nature Genetics. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20118933 Tgif1 和 Tgif2 规管节点信号和所需的 Gastrulation。 Development (Cambridge, England). Jan, 2010 | Pubmed ID: 20040491 Perisylvian Polymicrogyria 与先天性挛缩的综合征。 Brain & Development. Aug, 2010 | Pubmed ID: 19751967 TRAPPC9 截断突变是常染色体隐性智力残疾和产后小头畸形关联。 American Journal of Human Genetics. Dec, 2009 | Pubmed ID: 20004763 检测到基因组随机区域的实证比较自然选择。 Human Molecular Genetics. Dec, 2009 | Pubmed ID: 19783549 转录因子 Lmo4 在发展中国家皮质界定职能领域的形状,并规定感觉运动控制。 Developmental Biology. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19111533 双边 Frontoparietal Polymicrogyria、 Lennox Gastaut 综合征和 GPR56 基因突变。 Epilepsia. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19016831 沿脑室周围异位的心室和室管膜下区神经祖细胞的破坏。 Human Molecular Genetics. Feb, 2009 | Pubmed ID: 18996916 C2orf37,核仁蛋白编码基因突变导致性腺、 脱发、 糖尿病、 精神发育迟滞和锥体外系综合征。 American Journal of Human Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 19026396 自闭症和大脑的发展。 Cell. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18984148 序列分析 P21 激活激酶 3 (PAK3) 的慢性精神分裂症患者认知功能障碍。 Schizophrenia Research. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18805672 沃克华宝综合征 (WWS) 不同种族原因: FCMD 突变是转移到中东的 WWS 更常见的原因。 Human Mutation. Nov, 2008 | Pubmed ID: 18752264 确定自闭症基因位点和跟踪最近的共同祖先的基因。 Science (New York, N.Y.). Jul, 2008 | Pubmed ID: 18621663 利用全基因组 RNAi 的神经产物基因的鉴定。 PLoS Genetics. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18604272 由于 2 号染色体完整父亲 Isodisomy 纯合 LRP2 突变与儿童 Donnai 磊综合症 (DBS/项)。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18553518 一致的染色体异常识别 1p36.3、 2p16.1 P23.1、 4q21.21 Q22.1、 6q26-q27 21q2 新型 Polymicrogyria 基因位点。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18536050 GPR56 规定了软脑膜基底膜完整和皮质贴合。 The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. May, 2008 | Pubmed ID: 18509043 Lis1-Nde1-依赖于神经元命运控制确定脑皮质大小和覆膜。 Human Molecular Genetics. Aug, 2008 | Pubmed ID: 18469343 缺失和 Microduplication 在 16p11.2 和自闭症之间的关联。 The New England Journal of Medicine. Feb, 2008 | Pubmed ID: 18184952 Cux 2 控制皮质室管膜下区中间神经元前体的扩散。 Cerebral Cortex (New York, N.Y. : 1991). Aug, 2008 | Pubmed ID: 18033766 重症肌-眼-脑病是与 POMGnT1 基因纯合突变相关联。 European Journal of Paediatric Neurology : EJPN : Official Journal of the European Paediatric Neurology Society. Mar, 2008 | Pubmed ID: 17881266 控制大小的脑皮质的基因。 Novartis Foundation Symposium. 2007 | Pubmed ID: 18494253 致命小头畸形简化回转模式和脑干发育不全与小说的形式。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17975804 重点突出寡核苷酸阵列比较基因组杂交芯片的临床诊断的基因组不平衡的发展。 Clinical Chemistry. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17901113 Doublecortin 是以关节软骨细胞表达的。 Biochemical and Biophysical Research Communications. Nov, 2007 | Pubmed ID: 17897623 一个人比较蛋白质组学分析和大鼠胚胎脑脊髓液。 Journal of Proteome Research. Sep, 2007 | Pubmed ID: 17696520 LRP2,它将编码多元受体 Megalin,突变导致 Donnai 磊和颊部洞穿-眼袋-acoustico-肾综合征。 Nature Genetics. Aug, 2007 | Pubmed ID: 17632512 2 Mb 关键区域卷入与终端 1q 删除综合征相关的小头畸形。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2007 | Pubmed ID: 17603806 疾病相关基因突变影响 GPR56 贩运和细胞表面蛋白。 Human Molecular Genetics. Aug, 2007 | Pubmed ID: 17576745 协 Haploinsufficiency 是与中枢神经系统畸形综合征及泌尿道缺陷相关联。 PLoS Genetics. May, 2007 | Pubmed ID: 17530927 综合 EMX2 的基因分型一系列大型脑裂畸形病例。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17506092 评论"自适应的 ASPM,智脑的大小决定因素的不断演变"。 Science (New York, N.Y.). Apr, 2007 | Pubmed ID: 17446375 Doublecortin 和 Doublecortin 样蛋白激酶在皮层 Interneuron 迁移中发挥作用。 The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Apr, 2007 | Pubmed ID: 17409252 发展费雷脑磁共振成像的 Gyrification 的见解。 Journal of Anatomy. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17229284 RELN Lissencephaly 和神经精神性疾病的作用。 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 16958033 细丝蛋白 A (FLNA) 是必需的血管发育及心脏形态建成中的单元格联系人。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 2006 | Pubmed ID: 17172441 脑进化与人类基因组中的唯一性。 Cell. Sep, 2006 | Pubmed ID: 16990130 脑不对称及惯用手的分子方法。 Nature Reviews. Neuroscience. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16858393 删除第 1 号染色体 P 36 是脑室周围结节性异位与相关联。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16835933 Nup62 突变导致常染色体隐性小儿双边纹状体坏死。 Annals of Neurology. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16786527 非对称基因表达人类胎儿左、 右大脑皮质的基因组和进化分析。 Cerebral Cortex (New York, N.Y. : 1991). Jul, 2006 | Pubmed ID: 16766703 常染色体显性遗传的隐性形式的痉挛型脑瘫 (CP) 小头畸形和智力迟钝。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16761294 脑室周围结节性异位和威廉斯综合征。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Jun, 2006 | Pubmed ID: 16691586 受损的增殖、 迁移人米勒 Dieker 神经前体。 Annals of Neurology. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16642511 逐步提高的小脑共济失调。 Archives of Neurology. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16606775 单元格自主 Dab1 制止后受损神经元的定位和在大脑皮层中的 Dendritogenesis。 The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Feb, 2006 | Pubmed ID: 16467525 米勒 Dieker 综合征的皮层神经元安排。 Acta Neuropathologica. May, 2006 | Pubmed ID: 16456669 Doublecortin 和 Doublecortin 样激酶的神经元迁移和轴突产物之间的遗传相互作用。 Neuron. Jan, 2006 | Pubmed ID: 16387638 脑室周围异位: 埃勒斯当洛综合征的新见解。 Clinical Medicine & Research. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16303888 基因型和表型分析人类 Frontoparietal Polymicrogyria 综合征。 Annals of Neurology. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16240336 人类的大脑进化的分子洞察。 Nature. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16136130 小鼠的分析,有针对性地进行删除操作的 Rho GDIgamma Rho GDIgamma 和 Rho GDIalpha MRNA 的发育和成熟脑的表征。 Brain Research. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16054116 小头畸形 ASPM 基因表示,增生组织,并且为纺锤蛋白进行编码。 Human Molecular Genetics. Aug, 2005 | Pubmed ID: 15972725 细胞质 LEK1 是通过其与 LIS1 通路的相互作用微管功能的调节器。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Jun, 2005 | Pubmed ID: 15939891 早期胚胎人类左、 右大脑皮质的基因转录的不对称。 Science (New York, N.Y.). Jun, 2005 | Pubmed ID: 15894532 EMX2 独立家族性脑裂畸形: 临床和遗传分析。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Jun, 2005 | Pubmed ID: 15887302 Tgif,鼠标 Ortholog 的发布人类基因,有针对性地的中断不会导致小鼠的发布。 Molecular and Cellular Biology. May, 2005 | Pubmed ID: 15831469 涉及 CDK5RAP2 和 CENPJ Centrosomal 机制控制大脑尺寸。 Nature Genetics. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15793586 在少数的沃克沃伯格综合征患者中找到 POMT1 基因突变。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Feb, 2005 | Pubmed ID: 15637732 由基质细胞衍生因子 1alpha/CXC 趋化因子受体 4 途径定向到站点的中枢神经系统损伤神经干细胞的迁移。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 2004 | Pubmed ID: 15608062 多面细丝蛋白: 多才多艺的分子支架材料的细胞运动和信号。 Nature Cell Biology. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15516996 Nde1 纺锤调节控制脑皮质大小。 Neuron. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15473967 Cux-1 和 Cux-2 中的脑室下区和上游的表达层二至四的大脑皮层。 The Journal of Comparative Neurology. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15452856 小脑发育异常和弥漫性轴索结合臂交叉由于燃料综合征在 AHI1 突变。 Nature Genetics. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15322546 一种新型信号在大脑发育的机制。 Pediatric Research. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15269343 皮质发育障碍的遗传学研究。 Neuroimaging Clinics of North America. May, 2004 | Pubmed ID: 15182816 家族性脑室周围异位和脑积水的病因异质性。 Brain & Development. Aug, 2004 | Pubmed ID: 15165674 大脑皮质发育畸形的遗传基础。 Archives of Neurology. May, 2004 | Pubmed ID: 15148137 ASPM 基因控制大脑大小的加速的进化开始之前人类大脑的扩展。 PLoS Biology. May, 2004 | Pubmed ID: 15045028 G 蛋白偶联受体依赖的发展人类的额叶皮层。 Science (New York, N.Y.). Mar, 2004 | Pubmed ID: 15044805 发展。 Current Opinion in Neurobiology. Feb, 2004 | Pubmed ID: 15018931 Hyh 突变揭示 Alpha 管理单元在心尖蛋白质定位和神经的细胞命运控制的作用。 Nature Genetics. Mar, 2004 | Pubmed ID: 14758363 ARFGEF2 突变指证贩运神经前体细胞增殖和迁移在人类的大脑皮质中的囊泡。 Nature Genetics. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14647276 映射的形式和功能中,人类的大脑: 新兴领域的功能性神经影像学皮质畸形。 Epilepsy & Behavior : E&B. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14698694 ASPM 截断蛋白突变导致脑大小可变的下降。 American Journal of Human Genetics. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14574646 大脑皮质的发育遗传畸形。 Current Neurology and Neuroscience Reports. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12914687 增加神经细胞生产、 扩大后的身躯和雏鸡连环超量表达转基因小鼠中的扭曲现象。 Cerebral Cortex (New York, N.Y. : 1991). Jun, 2003 | Pubmed ID: 12764034 皮质块茎表示标记的细胞增殖。 Annals of Neurology. May, 2003 | Pubmed ID: 12731003 双边 Frontoparietal Polymicrogyria: 10 家庭与 16 号染色体的联系中的临床及影像学特征。 Annals of Neurology. May, 2003 | Pubmed ID: 12730993 Doublecortin 和 Doublecortin 样激酶 DCX 域机架可逆。 Nature Structural Biology. May, 2003 | Pubmed ID: 12692530 表征的 Foxp2 和 Foxp1 MRNA 和蛋白在大脑发育和成熟。 The Journal of Comparative Neurology. May, 2003 | Pubmed ID: 12687690 Reelin 表示在配套的嗅觉系统中,但不是为犁鼻神经轴突的指导线索。 Brain Research. Developmental Brain Research. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12586436 前面所述征 Polymicrogyria,作为显然 X 连锁性状分离的神秘 T(1;12)(q44;p13.3) 易位。 American Journal of Medical Genetics. Part A. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12548742 细丝蛋白 1 基因突变导致双边脑室周围结节性异位: 普遍 Glomeruloid 微血管异常与大脑皮层细胞增生的构筑。 Acta Neuropathologica. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12410386 细丝蛋白 A 和细丝蛋白 B 在神经元内神经元迁移期间 Co-expressed 和物理上可以进行交互。 Human Molecular Genetics. Nov, 2002 | Pubmed ID: 12393796 POMT1 O Mannosyltransferase 基因突变引起严重的神经细胞迁移沃克华宝障碍综合征。 American Journal of Human Genetics. Nov, 2002 | Pubmed ID: 12369018 ASPM 是脑皮质大小的一个主要决定因素。 Nature Genetics. Oct, 2002 | Pubmed ID: 12355089 Doublecortin 在小鼠海马但不大脑皮层贴合的需要。 The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Sep, 2002 | Pubmed ID: 12196578 脑皮质大小控制细胞周期的调控在神经前体中退出。 Science (New York, N.Y.). Jul, 2002 | Pubmed ID: 12130776 光滑、 粗糙和颠倒的皮层发展。 Current Opinion in Genetics & Development. Jun, 2002 | Pubmed ID: 12076676 共同的祖细胞和分散在大鼠纹状体、 大脑皮质中的模式的证据。 The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. May, 2002 | Pubmed ID: 12019320 鼠标 Hyh 基因对青年中心/BAC Contig 近端染色体 7 上的映射。 Mammalian Genome : Official Journal of the International Mammalian Genome Society. May, 2002 | Pubmed ID: 12016511 常染色体的隐性形式的双边 Frontoparietal Polymicrogyria 映射到染色体 16q12.2-21。 American Journal of Human Genetics. Apr, 2002 | Pubmed ID: 11845408 脑脊液分离解剖大脑皮质外植体使用的啮齿动物胚胎 Mauro W. Zappaterra1, Anthony S. LaMantia2, Christopher A. Walsh3,4, Maria K. Lehtinen5 1Department of Physical Medicine and Rehabilitation, VA Greater Los Angeles Healthcare System, 2Department of Pharmacology and Physiology, Institute for Neuroscience, The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, 3Division of Genetics, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, 4Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, 5Department of Pathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School JoVE 50333 Neuroscience
脑脊液分离解剖大脑皮质外植体使用的啮齿动物胚胎 Mauro W. Zappaterra1, Anthony S. LaMantia2, Christopher A. Walsh3,4, Maria K. Lehtinen5 1Department of Physical Medicine and Rehabilitation, VA Greater Los Angeles Healthcare System, 2Department of Pharmacology and Physiology, Institute for Neuroscience, The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, 3Division of Genetics, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, 4Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, 5Department of Pathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School JoVE 50333 Neuroscience