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遗传学和疾病的概述
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Descripción
人类的许多疾病都与基因突变或基因序列的变化相关联。一些这些遗传变异是遗传的从一代一代传下来，其他人在有机体的生命过程中偶尔出现而导致的疾病。研究人员正试图确定和辨别这些遗传的改变，希望能提高诊断和治疗选择病人。
在这个视频中，我们将研究的遗传疾病的研究，历史，和探索医学遗传学家提出的关键问题。然后讨论了用来确定疾病的遗传基础的各种工具，包括基因分型技术和全基因组关联研究 (GWAS)。最后，介绍了几个当前的医学遗传学研究的例子。
Procedimiento
人类的许多疾病有遗传的成分，意思，他们由变异或个人 DNA 突变引起。遗传性的遗传疾病是指那些可以被传下来的一代一代人，但并不是所有的遗传疾病是遗传的包括多种类型的癌症。通过发现并描述疾病相关基因，科学家和临床医生希望提高患者的诊断和治疗。这个视频将目前的遗传疾病简史、 引进关键提问遗传学家、 描述一些工具，用于回答这些问题，和讨论几个当前应用?…
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No conflicts of interest declared.
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Cite This
JoVE Science Education Database. JoVE Science Education. An Overview of Genetics and Disease. JoVE, Cambridge, MA, (2023).
