This content is Free Access.
Chapitres
- 00:05Titre
- 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
- 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
- 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
- 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
- 13:24Conclusion
تجميع تسلسل الحمض النووي هو استراتيجية سريعة وفعالة من حيث التكلفة للكشف عن بدائل نادر المرتبطة الظواهر المعقدة في أفواج كبيرة. نحن هنا وصف التحليل الحسابي من تجميع التسلسل من الجيل التالي، من الجينات المتصلة بالسرطان 32 باستخدام حزمة البرامج منشقة. هذه الطريقة هي قابلة للتطوير، والتي تنطبق على أي النمط الظاهري في المصالح.
Tags
Rare Genomic VariantsPooled SequencingSPLINTERDNA Sequencing TechnologyGenetic VariationArray-based GenotypingCommon Disease/rare Variant HypothesisMissing HeritabilityPersonal Profile Of Rare Or Private DNA VariantsComplex PhenotypesAffected IndividualsUnaffected CohortComputational AnalysisPooled Sequencing ApproachSoftware Package
