Alessandra d'Azzo Department of Genetics St. Jude Children's Research Hospital Biography Publications Institution JoVE Articles Alessandra d'Azzo has not added a biography. If you are Alessandra d'Azzo and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Transcription Factor Competition Regulates Lysosomal Biogenesis and Autophagy Molecular & Cellular Oncology. 2020 | Pubmed ID: 32158913 Conventional and Unconventional Therapeutic Strategies for Sialidosis Type I Journal of Clinical Medicine. 03, 2020 | Pubmed ID: 32143456 Skeletal Muscle Cells Derived from Mouse Skin Cultures Biochemical and Biophysical Research Communications. Jan, 2020 | Pubmed ID: 31926596 Type I Sialidosis, a Normosomatic Lysosomal Disease, in the Differential Diagnosis of Late-onset Ataxia and Myoclonus: An Overview Molecular Genetics and Metabolism. 02, 2020 | Pubmed ID: 31711734 Characterization of Glycan Substrates Accumulating in GM1 Gangliosidosis Molecular Genetics and Metabolism Reports. Dec, 2019 | Pubmed ID: 31720227 MYC Competes with MiT/TFE in Regulating Lysosomal Biogenesis and Autophagy Through an Epigenetic Rheostat Nature Communications. 08, 2019 | Pubmed ID: 31399583 Excessive Exosome Release is the Pathogenic Pathway Linking a Lysosomal Deficiency to Generalized Fibrosis Science Advances. 07, 2019 | Pubmed ID: 31328155 Publisher Correction: Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. May, 2019 | Pubmed ID: 31101820 Author Correction: Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. Oct, 2018 | Pubmed ID: 30337566 Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. 10, 2018 | Pubmed ID: 30275469 Palmitoylation is a Post-translational Modification of Alix Regulating the Membrane Organization of Exosome-like Small Extracellular Vesicles Biochimica Et Biophysica Acta. General Subjects. 12, 2018 | Pubmed ID: 30251702 Mitochondria-associated ER Membranes (MAMs) and Lysosomal Storage Diseases Cell Death & Disease. 02, 2018 | Pubmed ID: 29491402 Galactosialidosis: Historic Aspects and Overview of Investigated and Emerging Treatment Options Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 | Pubmed ID: 28603679 Alix-mediated Assembly of the Actomyosin-tight Junction Polarity Complex Preserves Epithelial Polarity and Epithelial Barrier Nature Communications. 06, 2016 | Pubmed ID: 27336173 Pathogenesis, Emerging Therapeutic Targets and Treatment in Sialidosis Expert Opinion on Orphan Drugs. 2015 | Pubmed ID: 26949572 Regulated Lysosomal Exocytosis Mediates Cancer Progression Science Advances. Dec, 2015 | Pubmed ID: 26824057 Loss of Cellular Sialidases Does Not Affect the Sialylation Status of the Prion Protein but Increases the Amounts of Its Proteolytic Fragment C1 PloS One. 2015 | Pubmed ID: 26569607 Neuraminidase-1 Mediates Skeletal Muscle Regeneration Biochimica Et Biophysica Acta. Sep, 2015 | Pubmed ID: 26001931 Bis(monoacylglycero)phosphate: a Secondary Storage Lipid in the Gangliosidoses Journal of Lipid Research. May, 2015 | Pubmed ID: 25795792 Myelin Abnormalities in the Optic and Sciatic Nerves in Mice with GM1-gangliosidosis ASN Neuro. Jan-Feb, 2015 | Pubmed ID: 25694553 Sialylation of Prion Protein Controls the Rate of Prion Amplification, the Cross-species Barrier, the Ratio of PrPSc Glycoform and Prion Infectivity PLoS Pathogens. Sep, 2014 | Pubmed ID: 25211026 Broad and Direct Interaction Between TLR and Siglec Families of Pattern Recognition Receptors and Its Regulation by Neu1 ELife. Sep, 2014 | Pubmed ID: 25187624 In Silico Identification of New Putative Pathogenic Variants in the NEU1 Sialidase Gene Affecting Enzyme Function and Subcellular Localization PloS One. 2014 | Pubmed ID: 25153125 Lysosomal Multienzyme Complex: Pros and Cons of Working Together Cellular and Molecular Life Sciences : CMLS. Jun, 2014 | Pubmed ID: 24337808 Interorganellar Membrane Microdomains: Dynamic Platforms in the Control of Calcium Signaling and Apoptosis Cells. Aug, 2013 | Pubmed ID: 24709798 Lysosomal NEU1 Deficiency Affects Amyloid Precursor Protein Levels and Amyloid-β Secretion Via Deregulated Lysosomal Exocytosis Nature Communications. 2013 | Pubmed ID: 24225533 Galactosialidosis: Review and Analysis of CTSA Gene Mutations Orphanet Journal of Rare Diseases. Aug, 2013 | Pubmed ID: 23915561 Chaperone-mediated Gene Therapy with Recombinant AAV-PPCA in a New Mouse Model of Type I Sialidosis Biochimica Et Biophysica Acta. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23770387 Identification and Characterization of the Nano-sized Vesicles Released by Muscle Cells FEBS Letters. May, 2013 | Pubmed ID: 23523921 同定と PlAlix、地中海ウニ Paracentrotus Lividus からアリックス ホモログの解析。 Development, Growth & Differentiation. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23302023 肺気腫、成人 Galactosialidosis でプライマリの弾性繊維アセンブリの欠陥にリンク。 Molecular Genetics and Metabolism. May, 2012 | Pubmed ID: 22386972 アリックス タンパク質 Ozz E3 ユビキチンリ ガーゼの基質し、アクチン骨格筋の改造を調節します。 The Journal of Biological Chemistry. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22334701 前臨床用量探索研究肝臓熱帯の組換え AAV-2/8 ベクトル マウスモデルの Galactosialidosis で。 Molecular Therapy : the Journal of the American Society of Gene Therapy. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22008912 GM1 ガングリオシドーシスと Morquio B 病: 遺伝子変異と臨床所見の更新。 Biochimica Et Biophysica Acta. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21497194 スフィンゴ糖脂質と糖蓄積症の病態の分子機構。 Biochemical Society Transactions. Dec, 2010 | Pubmed ID: 21118106 AAV 媒介性遺伝子配信大人 GM1 ガングリオシドーシス モデル マウスの中枢神経系のライソゾームを修正し、生存率を改善します。 PloS One. 2010 | Pubmed ID: 20976108 脊椎動物におけるシアリダーゼ: 酵素の家族に合わせていくつかの機能の携帯用。 Advances in Carbohydrate Chemistry and Biochemistry. 2010 | Pubmed ID: 20837202 ひと樹状細胞の LPS 誘導性サイトカイン産生シアリダーゼ活動によって調節されています。 Journal of Leukocyte Biology. Dec, 2010 | Pubmed ID: 20826611 筋変性ノイラミニダーゼ 1 欠損マウスにおける筋線維の浸透から拡大の結合組織によって結果します。 Biochimica Et Biophysica Acta. Jul-Aug, 2010 | Pubmed ID: 20388541 Ozz E3 ユビキチンリ ガーゼ サルコメア胎児型ミオシン重鎖運動中の筋を対象します。 PloS One. 2010 | Pubmed ID: 20352047 空胞変性と蝸牛限界細胞のリソソーム膜蛋白質のノイラミニダーゼ 1 欠損マウスの難聴に貢献します。 Biochimica Et Biophysica Acta. Feb, 2010 | Pubmed ID: 19857571 ガングリオシド GM1 の蓄積ミトコンドリア関連付けられている小胞体膜小胞体ストレスは Ca(2+) 依存性アポトーシスはミトコンドリアにリンクします。 Molecular Cell. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19917257 保護タンパク質/カテプシン A N 糖ノイラミニダーゼ 1 の欠陥を救助します。 Biochimica Et Biophysica Acta. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19714866 Heterodimerization はシャペロン保護タンパク質/カテプシン A とシアリダーゼ NEU1 の時期尚早のオリゴメリゼーションを防止します。 The Journal of Biological Chemistry. Oct, 2009 | Pubmed ID: 19666471 ダイナミン関連の 2 Centronuclear 筋のミトコンドリアの変更について Arquivos De Neuro-psiquiatria. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19330221 「化学シャペロン」としてのガラクトースの潜在的なアクション: 成人 GM1 ガングリオシドーシス患者からの繊維芽細胞のベータ ガラクトシダーゼ活性の増加します。 European Journal of Paediatric Neurology : EJPN : Official Journal of the European Paediatric Neurology Society. Mar, 2009 | Pubmed ID: 18571950 ノイラミニダーゼ 1 弾性線維の通常のアセンブリが必要です。 American Journal of Physiology. Lung Cellular and Molecular Physiology. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18689602 ノイラミニダーゼ 1 のライソゾーム エキソサイトーシスの負の調節因子であります。 Developmental Cell. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18606142 GM1 ガングリオシドーシスのマウス モデルにおける基板削減の有益な効果。 Molecular Genetics and Metabolism. Jun, 2008 | Pubmed ID: 18387328 カテプシン A 欠損マウスの精巣上体の上皮細胞の構造変化は、血液精巣上体の障壁に影響を与えるし、変更された精子の運動性に 。 Journal of Andrology. Sep-Oct, 2007 | Pubmed ID: 17522420 サンドホフと GM1 ガングリオシドーシス モデル マウスの網膜の神経化学的、形態学的および神経生理学的異常 Journal of Neurochemistry. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17442056 GM1 ガングリオシドーシス: 9 つの患者と GLB1 遺伝子の発現を RT-PCR 法の開発の分子解析。 Human Mutation. Feb, 2007 | Pubmed ID: 17221873 ハンター症候群 AAV2/8 を介した遺伝子導入による美マウス モデルの修正。 Human Molecular Genetics. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16505002 プライマリとセカンダリのエラスチン結合蛋白質の欠陥障害の Elastogenesis 線維芽細胞 GM1 ガングリオシドーシス患者から します。 The American Journal of Pathology. Dec, 2005 | Pubmed ID: 16314480 短期、高線量酵素補充療法のシアリドーシス マウス。 Molecular Genetics and Metabolism. Jul, 2005 | Pubmed ID: 15979029 Β-ガラクトシダーゼ遺伝子の Arg482His 突然変異は高周波 GM1 ガングリオシドーシス キャリアはキプロス島の村の担当です。 Genetic Testing. 2005 | Pubmed ID: 15943552 遺伝子組換え骨髄細胞のケモカイン誘起募集 GM1 ガングリオシドーシス モデル マウスの中枢神経系に神経病理学を修正します。 Blood. Oct, 2005 | Pubmed ID: 15941905 重度の非胎児水腫として提示シアリドーシス ライソゾーム アルファ ノイラミニダーゼでは 2 つの新規変異に関連付けられてです。 Journal of Perinatology : Official Journal of the California Perinatal Association. Jul, 2005 | Pubmed ID: 15908988 E3 ユビキチンリ膜蛋白質の売買と劣化のレギュレータとして。 Traffic (Copenhagen, Denmark). Jun, 2005 | Pubmed ID: 15882441 磁気共鳴画像所見と GM1 ガングリオシドーシスの新規変異。 Journal of Child Neurology. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15791924 G (M1) - ガングリオシド劣化と生合成ヒト ト (M1) - ガングリオシドーシス。 Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15748609 Β-ガラクトシダーゼとエラスチン蛋白質 GM1 ガングリオシドーシス患者のリソソームと Nonlysosomal の複合体での役割。 Human Mutation. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15714521 GFAP 導入遺伝子の発現特異性。 Neurochemical Research. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15662842 ライソゾーム酸性 β-ガラクトシダーゼ活性と交雑 DBA/2 J やノックアウト マウスにおけるガングリオシドの継承。 Biochemical Genetics. Aug, 2004 | Pubmed ID: 15487588 GM1 ガングリオシドを介した活性化蛋白質応答の神経細胞死神経変性ガングリオシドーシスでが発生します。 Molecular Cell. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15350219 新しい突然変異 PPBG 遺伝子レベルの β-ガラクトシダーゼ/ノイラミニダーゼ コンプレックスと EBP 受容体に影響を与える想定蛋白質の損失に します。 Molecular Genetics and Metabolism. May, 2004 | Pubmed ID: 15110321 N Butyldeoxygalactonojirimycin 新生児脳ガングリオシド GM1 ガングリオシドーシスのマウス モデル コンテンツを低減します。 Journal of Neurochemistry. May, 2004 | Pubmed ID: 15086521 マクロファージ バキュロ ウイルス - ライソゾーム酵素をターゲット: 糖蛋白質ストレージの酵素補充療法に影響を及ぼす障害 Galactosialidosis。 FASEB Journal : Official Publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15084520 筋特異ユビキチンリ Ozz E3 筋形成における β-カテニン劣化を調節します。 Developmental Cell. Feb, 2004 | Pubmed ID: 14960280 遺伝子伝達戦略リソソーム貯蔵障害の修正。 Acta Haematologica. 2003 | Pubmed ID: 14583667 カテプシン A 欠損マウスの精巣上体におけるセルと地域固有異常の特性。 Molecular Reproduction and Development. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14579412 L436F タイプ II GM1 ガングリオシドーシス患者における GLB1 遺伝子が検出新しい多態性の作用を調節すること。 Human Genetics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12644936 マクロファージにおけるカテプシンの精巣は欠損の増加マウス間質性スペースこの組織の細胞の重要な役割を示唆しています。 Molecular Reproduction and Development. Mar, 2003 | Pubmed ID: 12548663 カテプシン A シャペロンを介したオートファジー ライソゾームの受容体の開裂を調節します。 The EMBO Journal. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12505983 全身と神経学的異常は、リソソーム障害シアリドーシスと Galactosialidosis マウスを区別します。 Human Molecular Genetics. Jun, 2002 | Pubmed ID: 12023988 機能の改善によるマウス Galactosialidosis の骨髄造血前駆細胞遺伝子組み換え。 Blood. May, 2002 | Pubmed ID: 11964280 Correction of Murine Galactosialidosis by Bone Marrow-derived Macrophages Overexpressing Human Protective Protein/cathepsin A Under Control of the Colony-stimulating Factor-1 Receptor Promoter Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 1998 | Pubmed ID: 9843984 The Atomic Model of the Human Protective Protein/cathepsin A Suggests a Structural Basis for Galactosialidosis Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Jan, 1998 | Pubmed ID: 9435242 骨格筋線維芽細胞からのエクソソームの単離と特性評価 Diantha van de Vlekkert1, Xiaohui Qiu1, Ida Annunziata1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St. Jude Children's Research Hospital JoVE 61127 Biologia ミトコンドリア関連のER膜(MAMS)とスフィンゴ糖脂質マイクロドメインエンリッチド(GEMS):マウス脳から単離 Ida Annunziata*1, Annette Patterson*1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St Jude Children's Research Hospital JoVE 50215 Neuroscienze
骨格筋線維芽細胞からのエクソソームの単離と特性評価 Diantha van de Vlekkert1, Xiaohui Qiu1, Ida Annunziata1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St. Jude Children's Research Hospital JoVE 61127 Biologia
ミトコンドリア関連のER膜(MAMS)とスフィンゴ糖脂質マイクロドメインエンリッチド(GEMS):マウス脳から単離 Ida Annunziata*1, Annette Patterson*1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St Jude Children's Research Hospital JoVE 50215 Neuroscienze