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Étude fonctionnelle In Vivo des variantes humaines rares associées à la maladie utilisant la drosophile
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In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila
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Étude fonctionnelle In Vivo des variantes humaines rares associées à la maladie utilisant la drosophile

DOI:
10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

, , , ,
1Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, 2Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, 5Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Capitoli

  • 00:04Titolo
  • 00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
  • 04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
  • 06:02Conclusion

Summary

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L'objectif de ce protocole est de décrire la conception et la performance d'expériences in vivo dans Drosophila melanogaster pour évaluer les conséquences fonctionnelles des variantes génétiques rares associées aux maladies humaines.

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DrosophilaIn Vivo Functional StudyRare Human VariantsDisease-associated VariantsProtein FunctionRescue ExperimentsOverexpression StudiesGal4-UAS SystemVisual SystemPhotoreceptors

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